Korzystaj z wiedzy naszych specjalistów

Wiele czynników może odpowiadać za niepłodność, w niektórych przypadkach jest ona spowodowana zaburzeniami genetycznymi. Pojawiają się one zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Przeprowadzenie diagnostyki genetycznej może potwierdzić lub wykluczyć wady, w wyniku których występują trudności związane z uzyskaniem ciąży oraz problemy z prawidłowym jej rozwojem. Badania pomagają również oszacować ryzyko przekazania dziecku chorób lub wad genetycznych.

Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej możliwe jest wykrywanie nieprawidłowości genetycznych już u zarodków. Identyfikując zaburzenia chromosomalne, specyficzne zmiany genetyczne można zwiększyć szanse na uzyskanie ciąży, jak również zredukować ryzyko poronień. Co więcej, stosowanie badań preimplantacyjnych może skrócić czas potrzebny na osiągnięcie ciąży, zmniejszyć liczbę cykli in vitro oraz obniżyć koszty leczenia. Na czym polegają badania PGT-A, PGT-SR i PGT-M i czym się różnią? Na te pytania odpowiemy w artykule.

Beta-HCG stanowi jeden z najważniejszych hormonów kobiecych, który podtrzymuje i pozwala kontrolować przebieg ciąży. Jest wydzielany przez zagnieżdżony zarodek, aż do momentu, gdy ciałko żółte nie przekształci się w łożysko – później tę funkcję przejmuje jego kosmówka. Stymuluje on także jajniki do produkcji drugiego niezwykle istotnego hormonu, jakim jest progesteron. Badanie beta-HCG umożliwia nie tylko stwierdzenie ciąży, lecz także wykrycie zagrożeń z nią związanych.

Mutacje w genie CFTR odpowiadają nie tylko za rozwój mukowiscydozy, ale mogą być również powodem występowania niepłodności, zwłaszcza w przypadku mężczyzn. Dlatego, niektórym parom bezskutecznie starającym się o dziecko, zalecane jest rozszerzenie diagnostyki w obszarze zaburzeń genetycznych, w tym wykonanie badania CFTR.

Badanie czynnika V Leiden pozwala wykryć mutację czynnika krzepliwości V, która przyczynia się do rozwoju trombofilii wrodzonej, nazywanej też zakrzepicą. Choroby zakrzepowe mogą powodować powikłania zdrowotne, związane również z niepłodnością i poronieniami. Stąd też w niektórych sytuacjach lekarz zajmujący się leczeniem niepłodności może rozszerzyć diagnostykę w obszarze genetycznym, żeby zweryfikować, czy pacjentka posiada predyspozycję do nadkrzepliwości.

Badanie czystości pochwy (tzw. biocenoza pochwy) pozwala wykryć ewentualne infekcje intymne, zidentyfikować stany zapalne oraz zakażenia. Za pomocą pobranego wymazu oceniana jest flora bakteryjna pochwy. Jest to istotne badanie, ponieważ niewyleczone stany zapalne mogą odpowiadać za niepłodności, a w przypadku kobiet w ciąży prowadzić do poronienia i porodów przedwczesnych.

Ocenę drożności jajowodów wykonuje się na podstawie histerosalpingografii (HSG), sonohisterosalpingografii (sono-HSG) lub laparoskopii. Badanie jest zalecane pacjentkom w przypadku diagnostyki niepłodności i pojawiających się problemów z zajściem w ciążę.

Sono-HSG to badanie diagnostyczne, które pozwala skontrolować drożność jajowodów. Przeciwwskazaniem do wykonania tego badania jest krwawienie miesięczne, stany zapalne narządu rodnego, jak również ciąża. Czy istnieją natomiast jakieś obostrzenia w kwestii współżycia?

Sonohisterosalpingografia (sono-HSG) jest najmniej inwazyjnym badaniem drożności jajowodów. Polega na uzyskaniu obrazu jamy macicy i jajowodów za pomocą fal ultrasonograficznych.

Mutacje genu MTHFR mogą prowadzić do zaburzeń wchłaniania kwasu foliowego, witaminy B12, jak również podwyższonego stężenia homocysteiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko niepowodzeń związanych z uzyskaniem ciąży, wystąpienia poronień oraz nieprawidłowości w rozwoju płodu. Dlatego w ramach diagnostyki niepłodności może zostać zalecone badanie genu MTHFR.

Trudności z poczęciem oraz utrzymaniem ciąży mogą być spowodowane zmianami genetycznymi (mutacyjnymi). Choć są one pozornie niewidoczne, wywołują wiele zaburzeń, które mogą zostać również nieświadomie przeniesione na planowane potomstwo. Stąd też warto wykonać diagnostykę także pod tym kątem (genetycznym), a do podstawowych metod w tym zakresie należy badanie kariotypu.

Podstawowe badanie nasienia to najprostsza metoda diagnostyki męskiej płodności. Pomaga ocenić szansę mężczyzny na zostanie ojcem. Inne nazwy tego badania to spermiogram lub seminogram. Poniżej postaramy się dostarczyć praktycznych informacji, jaki jest koszt badania nasienia i co zawiera wynik.

Niepłodność to problem, który może dotyczyć zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Statystyki wskazują, że w około połowie przypadków, trudności z poczęciem dziecka wynikają właśnie z czynnika męskiego. Tutaj kluczowe okazuje się nieinwazyjne badanie nasienia, które pozwala szybko sprawdzić płodność mężczyzn. Niezbędne do jego przeprowadzenia jest oddanie ejakulatu do analizy. Świadomość tego, jak wygląda badanie nasienia, może obniżyć stres, towarzyszący wizycie w klinice leczenia niepłodności.

Badanie nasienia (seminogram, spermiogram) w praktyce klinicznej jest czymś więcej niż tylko określeniem potencjału rozrodczego mężczyzny. Pozwala ono na wykrycie również innych chorób toczących się w obrębie układu moczowo-płciowego, jak chociażby zapalenie jąder, gruczołu krokowego bądź cewki moczowej. Wyniki badań powinny być interpretowane przez lekarza całościowo, istotne są bowiem nie tylko poszczególne parametry, ale również korelacje zachodzące między nimi.

Badanie nasienia jest kluczowym działaniem w diagnostyce męskiej niepłodności. Pozwala ocenić jakość i liczbę plemników, a tym samym określić szanse mężczyzny na poczęcie dziecka. Wyniki w granicach normy, uzyskane w ramach seminogramu, czyli ogólnego badania nasienia, są dobrą informacją dla pacjenta, jednak nie stanowią definitywnego dowodu na brak jakichkolwiek zaburzeń w zakresie płodności. Niekiedy dopiero pogłębiona diagnostyka może wykryć nieprawidłowości w tym obszarze.

Wyniki badania nasienia należy interpretować całościowo biorąc pod uwagę wszystkie jego parametry. Dzięki temu uzyskiwane są informacje niezbędne do indywidualnej oceny zdrowia pacjenta w zakresie płodności.

Badanie nasienia jest podstawowym działaniem w diagnostyce męskiej płodności. Polega na ocenie plemników oraz wydzieliny prostaty.

Niektóre pary, wcześniej podchodzące do procedury in vitro, posiadają zamrożone zarodki, które mogą być w przyszłości transferowane do macicy. Zdarza się, że w trakcie leczenia niepłodności, pacjenci z różnych względów decydują się na zmianę kliniki. Pojawia się wówczas pytanie, czy zamrożone zarodki można także przenieść? Oczywiście pacjenci mają do tego prawo i krok po kroku przedstawiamy, jak to wygląda w przypadku przewozu zarodków do Kliniki Bocian. Co więcej, do końca czerwca 2020 roku, przeniesienie zarodków do dowolnej Kliniki Bocian realizowane jest bezpłatnie.

Biopsja jądra najczęściej wykonywana jest u pacjentów, u których w podstawowym badaniu nasienia stwierdzono azoospermię, czyli brak plemników. Zabieg biopsji pozwala uzyskać informację, czy w kanalikach nasiennych jądra dochodzi do wytwarzania plemników. Biopsja jądra może być również wykorzystywana w procedurze zapłodnienia pozaustrojowego - in vitro.