Mutacje genu MTHFR- co to jest?
Co to jest MTHFR? Jest to gen odpowiadający za wytwarzanie enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (w skrócie MTHFR), który pełni ważną funkcję przy metabolizmie kwasu foliowego. Mutacje genu MTHFR upośledzają jego wchłanianie i prowadzą do niedoboru kwasu foliowego w organizmie. Mutacje w genie MTHFR u dziecka mogą wiązać się też z wadami cewy nerwowej. Z tego powodu odpowiednia suplementacja kwasu foliowego jest zalecana kobietom starającym się o dziecko i będącym już w ciąży. Poza tym kwas foliowy uczestniczy w procesie zamiany homocysteiny w metioninę. Zbyt duże stężenie homocysteiny we krwi może skutkować rozwojem miażdżycy, zakrzepicy żylnej i tętniczej.
- Zmiany zakrzepowe mogą także zaburzać mikrokrążenie w obrębie śluzówki macicy, utrudniając tym samym implantację, czyli zagnieżdżenie się zarodka. To jednak nie wszystko, bowiem w efekcie tego rodzaju wad może dochodzić również do nieprawidłowego funkcjonowania łożyska, a tym samym do niedotlenienia i niedożywienia płodu, co powoduje ograniczenie wzrostu, a nawet poronienie lub obumarcie płodu - podkreśla dr Arkadiusz Adamczyk, specjalista ds. leczenia niepłodności z Kliniki Bocian w Katowicach.
Kiedy warto wykonać badanie genu MTHFR?
Wskazaniami do weryfikacji zaburzeń w obrębie genu MTHFR mogą być:
- nawracające poronienia bądź inne komplikacje w trakcie ciąży (obumarcie płodu, stan przedrzucawkowy),
- problemy z uzyskaniem ciąży,
- choroba zakrzepowo-zatorowa, miażdżyca, zakrzepica,
- anemia megaloblastyczna,
- wysoki poziom homocysteiny w krwi,
- zdiagnozowane w rodzinie kobiety przypadki wariantu C677T/A1298C genu MTHFR,
- nieprawidłowości genetyczne u dziecka (rozszczep wargi, wady cewy nerwowej).
Badanie genu MTHFR - przebieg i interpretacja wyników
Badanie genu MTHFR wykonuje się w celu wykrycia obecności mutacji MTHFR (C677T oraz A1298C). Może je zrealizować klinika leczenia niepłodności Bocian. Od pacjenta pobierana jest próbka krwi bądź wymaz z wewnętrznej strony policzka, które następnie trafiają do analizy w laboratorium. Do pobierania krwi nie trzeba być specjalnie przygotowanym – nie wymaga ono bycia na czczo ani odstawiania przyjmowanych leków. W przypadku wymazu natomiast zaleca się powstrzymanie od spożywania jedzenia i napojów do 30 minut przed badaniem.
Mutacje mogą występować w formie homozygotycznej, co oznacza, że odziedziczone są po rodzicach takie same warianty genu, jak również w formie heterozygotycznej, gdy pacjent ma dwie różne kopie genu, zarówno prawidłowe, jak i uszkodzone.
W przypadku weryfikacji mutacji w jednym z genów C677 przyjmuje się, że wynik badania jest poprawny, jeśli wykaże obecność homozygoty CC. Do nieprawidłowości natomiast zaliczają się:
- heterozygota CT – niewielkie zaburzenia, wymagające stałej kontroli i odpowiedniej diety oraz suplementacji,
- homozygota TT – duży spadek poziomu MTHFR, konieczne wdrożenie kompleksowego leczenia.
W zakresie mutacji A1298C za prawidłowy wynik uznaje się homozygotę AA. Heterozygota AC oznacza odziedziczenie jednego nieprawidłowego wariantu genu po jednym z rodziców, natomiast homozygota CC jest już najpoważniejszym zaburzeniem w tym zakresie.
Uzyskane wyniki powinny być zinterpretowane przez lekarza.
Gdzie wykonać badanie w kierunku mutacji genu MTHFR?
Badanie genu MTHFR można zrobić w każdej placówce Kliniki Bocian, zajmującej się leczeniem niepłodności także za pomocą in vitro, w godzinach pracy punktu pobrań. Więcej na temat kosztów i rodzaju przeprowadzanych badań znajduje się w naszym cenniku. Jeżeli badania MTHFR wykażą zaburzenia w obrębie tego genu, pacjentki mogą mieć również zalecone dodatkowe badania kwasu foliowego, poziomu homocysteiny, jak również witaminy B6 oraz B12.
