Korzystaj z wiedzy naszych specjalistów
Powrót do artykułów

Badanie genu MTHFR w diagnostyce niepłodności

W skrócie Mutacje genu MTHFR mogą prowadzić do zaburzeń wchłaniania kwasu foliowego, witaminy B12, jak również podwyższonego stężenia homocysteiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko niepowodzeń związanych z uzyskaniem ciąży, wystąpienia poronień oraz nieprawidłowości w rozwoju płodu. Dlatego w ramach diagnostyki niepłodności może zostać zalecone badanie genu MTHFR.

Mutacje MTHFR i płodność

MTHFR to gen odpowiadający za wytwarzanie enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (w skrócie MTHFR), który pełni ważną funkcję przy metabolizmie kwasu foliowego. Mutacje MTHFR upośledzają jego wchłanianie, prowadzą do niedoboru kwasu foliowego w organizmie, którego obecność zapobiega m.in. rozwojowi wad cewy nerwowej u płodu. Dlatego jego odpowiednia suplementacja jest zalecana kobietom starającym się o dziecko i będącym już w ciąży. Poza tym kwas foliowy uczestniczy w procesie zamiany homocysteiny w metioninę. Zbyt duże stężenie homocysteiny we krwi może skutkować rozwojem miażdżycy, zakrzepicy żylnej i tętniczej.

- Zmiany zakrzepowe mogą także zaburzać mikrokrążenie w obrębie śluzówki macicy, utrudniając tym samym implantację, czyli zagnieżdżenie się zarodka. To jednak nie wszystko, bowiem w efekcie tego rodzaju wad może dochodzić również do nieprawidłowego funkcjonowania łożyska, a tym samym do niedotlenienia i niedożywienia płodu, co powoduje ograniczenie wzrostu, a nawet poronienie lub obumarcie płodu - podkreśla dr Arkadiusz Adamczyk, specjalista ds. leczenia niepłodności z Kliniki Bocian w Katowicach.

Kiedy warto wykonać badanie MTHFR?

Wskazaniami do weryfikacji zaburzeń w obrębie genu MTHFR mogą być:

  • nawracające poronienia bądź inne komplikacje w trakcie ciąży (obumarcie płodu, stan przedrzucawkowy),
  • problemy z uzyskaniem ciąży,
  • choroba zakrzepowo-zatorowa, miażdżyca, zakrzepica,
  • anemia megaloblastyczna,
  • wysoki poziom homocysteiny w krwi,
  • zdiagnozowane w rodzinie kobiety przypadki wariantu C677T/A1298C genu MTHFR,
  • nieprawidłowości genetyczne u dziecka (rozszczep wargi, wady cewy nerwowej).

Jesteśmy po to, by odpowiedzieć na Twoje pytania

SKONTAKTUJ SIĘ ZE SPECJALISTĄ Z WYBRANEJ KLINIKI:

Skontaktuj się z naszym specjalistą

Warszawa - Śródmieście
Phone icon +48 22 300 50 90

Przebieg badania i interpretacja wyników

W celu wykrycia obecności mutacji MTHFR (C677T oraz A1298C) pobierana jest od pacjenta próbka krwi bądź wymaz z wewnętrznej strony policzka, które następnie trafiają do analizy w laboratorium. Do pobierania krwi nie trzeba być specjalnie przygotowanym – nie wymaga ono bycia na czczo ani odstawiania przyjmowanych leków. W przypadku wymazu natomiast zaleca się powstrzymanie od spożywania jedzenia i napojów do 30 minut przed badaniem.

Mutacje mogą występować w formie homozygotycznej, co oznacza, że odziedziczone są po rodzicach takie same warianty genu, jak również w formie heterozygotycznej, gdy pacjent ma dwie różne kopie genu, zarówno prawidłowe, jak i uszkodzone.

W przypadku weryfikacji mutacji w jednym z genów C677 przyjmuje się, że wynik badania jest poprawny, jeśli wykaże obecność homozygoty CC. Do nieprawidłowości natomiast zaliczają się:

  • heterozygota CT – niewielkie zaburzenia, wymagające stałej kontroli i odpowiedniej diety oraz suplementacji,
  • homozygota TT – duży spadek poziomu MTHFR, konieczne wdrożenie kompleksowego leczenia.

W zakresie mutacji A1298C za prawidłowy wynik uznaje się homozygotę AA. Heterozygota AC oznacza odziedziczenie jednego nieprawidłowego wariantu genu po jednym z rodziców, natomiast homozygota CC jest już najpoważniejszym zaburzeniem w tym zakresie.

Uzyskane wyniki powinny być zinterpretowane przez lekarza.

Gdzie wykonać?

Badanie MTHFR można zrobić w każdej placówce Kliniki Bocian w godzinach pracy punktu pobrań. Więcej na temat kosztów i rodzaju przeprowadzanych badań znajduje się w naszym cenniku. Jeżeli badania MTHFR wykażą zaburzenia w obrębie tego genu, pacjentki mogą mieć również zalecone dodatkowe badania kwasu foliowego, poziomu homocysteiny, jak również witaminy B6 oraz B12.

dr Arkadiusz Adamczyk

Ekspert: dr Arkadiusz Adamczyk,
ginekolog-położnik, specjalista ds. leczenia niepłodności z Kliniki Bocian w Katowicach, który zajmuje się również przeprowadzaniem procedur in vitro.

Biografia

Powiązane artykuły

Nieprawidłowy kariotyp – jak wpływa na płodność?

Trudności z poczęciem oraz utrzymaniem ciąży mogą być spowodowane zmianami genetycznymi (mutacyjnymi). Choć są one pozornie niewidoczne, wywołują wiele zaburzeń, które mogą zostać również nieświadomie przeniesione na planowane potomstwo. Stąd też warto wykonać diagnostykę także pod tym kątem (genetycznym), a do podstawowych metod w tym zakresie należy badanie kariotypu.

Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

Wiele czynników może odpowiadać za niepłodność, w niektórych przypadkach jest ona spowodowana zaburzeniami genetycznymi. Pojawiają się one zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Przeprowadzenie diagnostyki genetycznej może potwierdzić lub wykluczyć wady, w wyniku których występują trudności związane z uzyskaniem ciąży oraz problemy z prawidłowym jej rozwojem. Badania pomagają również oszacować ryzyko przekazania dziecku chorób lub wad genetycznych.

Zobacz także