Badanie CFTR pomaga znaleźć przyczynę niepłodności

CFTR i jego mutacje

Gen CFTR znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7, gdzie odpowiada za produkcję białka o takiej samej nazwie. Nieprawidłowości występujące w tym obszarze wywołują poważną chorobę genetyczną, jaką jest mukowiscydoza, znana również pod nazwą zwłóknienie torbielowate. Charakteryzuje się ona nieprawidłowym działaniem gruczołów śluzowych. Nadmiernie wytwarzany śluz zazwyczaj jest zbyt gęsty i hamuje funkcjonowanie zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego.

Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rozwój choroby występuje u dziecka, które odziedziczy wadliwy gen zarówno ze strony ojca, jak i matki. Tymczasem biologiczni rodzice, choć przekazują nieprawidłowy gen, sami nie mają żadnych objawów choroby. Sprawdzenie nosicielstwa wadliwego genu CFTR u pary pozwala oszacować ryzyko urodzenia chorego dziecka. W przypadku zdiagnozowania mutacji zalecana jest konsultacja z genetykiem, w celu omówienia ewentualnych zagrożeń.

Wpływ mutacji CFTR na płodność mężczyzn i kobiet

Mutacje genu CFTR mogą stanowić przyczynę poważnych komplikacji zdrowotnych, także tych związanych z męską płodnością. W jej efekcie mogą pojawić się nieprawidłowości w obszarze dojrzewania plemników, rozwoju najądrzy oraz pęcherzyków nasiennych, jak również obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów. – Mutacja CFTR ma duży wpływ na jakość nasienia. Mężczyźni obarczeni tą mutacją nie posiadają w ogóle plemników, albo mają je w bardzo niewielkiej ilości. Zweryfikowanie tego zaburzenia genetycznego pozwala nam wytłumaczyć dlaczego u danego mężczyzny zetknęliśmy się z dużymi problemami związanymi z płodnością, a tym samym określić przyczynę występowania azoospoermi, czy też oligospermii – wyjaśnia dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. leczenia niepłodności z Kliniki Bocian w Warszawie. Jeżeli plemników jest niewiele, szanse na uzyskanie ciąży w sposób naturalny są nikłe. Dalsze leczenie niepłodności powinno być indywidualnie omówione z lekarzem, zazwyczaj rozważane jest w takiej sytuacji in vitro, jak również skorzystanie z dawstwa nasienia.

W mniejszym stopniu mutacja CFTR dotyczy kobiecej płodności, chociaż może odpowiadać za zaburzenia cyklu miesiączkowego oraz obecność zbyt gęstego śluzu w szyjce macicy, przez co plemniki mogą mieć trudności z dostaniem się do komórki jajowej, tym samym nie będą mogły jej zapłodnić. Zbadanie mutacji CFTR u pacjentek jest zalecane zwłaszcza, gdy partner ma ją zdiagnozowaną, żeby wykluczyć lub potwierdzić zagrożenie pojawienia się choroby u dziecka.

Przebieg badania

W celu wykrycia obecności mutacji genu CFTR od pacjenta pobiera się próbkę krwi, która następnie trafia do analizy w laboratorium. Do badania nie trzeba specjalnie się przygotowywać – nie wymaga ono bycia na czczo ani odstawiania przyjmowanych leków.