CFTR i jego mutacje
Gen CFTR znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7, gdzie odpowiada za produkcję białka o takiej samej nazwie. Nieprawidłowości występujące w tym obszarze wywołują poważną chorobę genetyczną, jaką jest mukowiscydoza, znana również pod nazwą zwłóknienie torbielowate. Charakteryzuje się ona nieprawidłowym działaniem gruczołów śluzowych. Nadmiernie wytwarzany śluz zazwyczaj jest zbyt gęsty i hamuje funkcjonowanie zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego.
Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rozwój choroby występuje u dziecka, które odziedziczy wadliwy gen zarówno ze strony ojca, jak i matki. Tymczasem biologiczni rodzice, choć przekazują nieprawidłowy gen, sami nie mają żadnych objawów choroby. Sprawdzenie nosicielstwa wadliwego genu CFTR u pary pozwala oszacować ryzyko urodzenia chorego dziecka. W przypadku zdiagnozowania mutacji zalecana jest konsultacja z genetykiem, w celu omówienia ewentualnych zagrożeń.
Wpływ mutacji CFTR na płodność mężczyzn i kobiet
Mutacje genu CFTR mogą stanowić przyczynę poważnych komplikacji zdrowotnych, także tych związanych z męską płodnością. W jej efekcie mogą pojawić się nieprawidłowości w obszarze dojrzewania plemników, rozwoju najądrzy oraz pęcherzyków nasiennych, jak również obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów. – Mutacja CFTR ma duży wpływ na jakość nasienia. Mężczyźni obarczeni tą mutacją nie posiadają w ogóle plemników, albo mają je w bardzo niewielkiej ilości. Zweryfikowanie tego zaburzenia genetycznego pozwala nam wytłumaczyć dlaczego u danego mężczyzny zetknęliśmy się z dużymi problemami związanymi z płodnością, a tym samym określić przyczynę występowania azoospoermi, czy też oligospermii – wyjaśnia dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. leczenia niepłodności z Kliniki Bocian w Warszawie. Jeżeli plemników jest niewiele, szanse na uzyskanie ciąży w sposób naturalny są nikłe. Dalsze leczenie niepłodności powinno być indywidualnie omówione z lekarzem, zazwyczaj rozważane jest w takiej sytuacji in vitro, jak również skorzystanie z dawstwa nasienia.
W mniejszym stopniu mutacja CFTR dotyczy kobiecej płodności, chociaż może odpowiadać za zaburzenia cyklu miesiączkowego oraz obecność zbyt gęstego śluzu w szyjce macicy, przez co plemniki mogą mieć trudności z dostaniem się do komórki jajowej, tym samym nie będą mogły jej zapłodnić. Zbadanie mutacji CFTR u pacjentek jest zalecane zwłaszcza, gdy partner ma ją zdiagnozowaną, żeby wykluczyć lub potwierdzić zagrożenie pojawienia się choroby u dziecka.
Badanie CFTR - wskazania
W większości przypadków przeprowadzenie badania CFTR zaleca się, gdy:
- para boryka się z mukowiscydozą,
- u partnera/partnerki wykryto mutację genu CFTR,
- u pary nie stwierdzono żadnej innej jednoznacznej przyczyny problemów z uzyskaniem ciąży (tzw. niepłodność idiopadyczna),
- rodzina któregoś z partnerów jest obciążona nieprawidłowościami genetycznymi.
Dodatkowymi wskazaniami mogą być także:
U mężczyzn:
- skrajna azoospermia, oligospermia,
- wrodzony brak nasieniowodów bądź ich niedrożność,
- podwyższony poziom FSH w krwi.
U kobiet:
- pierwotny brak miesiączki,
- nieprawidłowy śluz,
- nawykowe poronienia lub inne komplikacje w trakcie ciąży.
Przebieg badania
W celu wykrycia obecności mutacji genu CFTR od pacjenta pobiera się próbkę krwi, która następnie trafia do analizy w laboratorium. Do badania nie trzeba specjalnie się przygotowywać – nie wymaga ono bycia na czczo ani odstawiania przyjmowanych leków.
Gdzie zrobić badanie CFTR?
Badanie CFTR można wykonać w każdej placówce medycznej Kliniki Bocian (w Warszawie, Białymstoku, Katowicach, Poznaniu i Szczecinie) w godzinach pracy punktu pobrań. Więcej na temat kosztów i rodzaju przeprowadzanych badań znajduje się w naszym cenniku.
Badanie AZF i CFTR
Ekspert: dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. leczenia niepłodności, który stosuje m.in. in vitro. Dyrektor medyczny Kliniki Bocian w Warszawie. Zajmuje się również andrologią.
