Badanie CFTR pomaga znaleźć przyczynę niepłodności
W skrócie Mutacje w genie CFTR odpowiadają nie tylko za rozwój mukowiscydozy, ale mogą być również powodem występowania niepłodności, zwłaszcza w przypadku mężczyzn. Dlatego, niektórym parom bezskutecznie starającym się o dziecko, zalecane jest rozszerzenie diagnostyki w obszarze zaburzeń genetycznych, w tym wykonanie badania CFTR.
CFTR i jego mutacje
Gen CFTR znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7, gdzie odpowiada za produkcję białka o takiej samej nazwie. Nieprawidłowości występujące w tym obszarze wywołują poważną chorobę genetyczną, jaką jest mukowiscydoza, znana również pod nazwą zwłóknienie torbielowate. Charakteryzuje się ona nieprawidłowym działaniem gruczołów śluzowych. Nadmiernie wytwarzany śluz zazwyczaj jest zbyt gęsty i hamuje funkcjonowanie zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego.
Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rozwój choroby występuje u dziecka, które odziedziczy wadliwy gen zarówno ze strony ojca, jak i matki. Tymczasem biologiczni rodzice, choć przekazują nieprawidłowy gen, sami nie mają żadnych objawów choroby. Sprawdzenie nosicielstwa wadliwego genu CFTR u pary pozwala oszacować ryzyko urodzenia chorego dziecka. W przypadku zdiagnozowania mutacji zalecana jest konsultacja z genetykiem, w celu omówienia ewentualnych zagrożeń.
Jesteśmy po to, by odpowiedzieć na Twoje pytania
SKONTAKTUJ SIĘ ZE SPECJALISTĄ Z WYBRANEJ KLINIKI:
Skontaktuj się z naszym specjalistą
+48 22 300 50 90
Wpływ mutacji CFTR na płodność mężczyzn i kobiet
Mutacje genu CFTR mogą stanowić przyczynę poważnych komplikacji zdrowotnych, także tych związanych z męską płodnością. W jej efekcie mogą pojawić się nieprawidłowości w obszarze dojrzewania plemników, rozwoju najądrzy oraz pęcherzyków nasiennych, jak również obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów. – Mutacja CFTR ma duży wpływ na jakość nasienia. Mężczyźni obarczeni tą mutacją nie posiadają w ogóle plemników, albo mają je w bardzo niewielkiej ilości. Zweryfikowanie tego zaburzenia genetycznego pozwala nam wytłumaczyć dlaczego u danego mężczyzny zetknęliśmy się z dużymi problemami związanymi z płodnością, a tym samym określić przyczynę występowania azoospoermi, czy też oligospermii – wyjaśnia dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. leczenia niepłodności z Kliniki Bocian w Warszawie. Jeżeli plemników jest niewiele, szanse na uzyskanie ciąży w sposób naturalny są nikłe. Dalsze leczenie niepłodności powinno być indywidualnie omówione z lekarzem, zazwyczaj rozważane jest w takiej sytuacji in vitro, jak również skorzystanie z dawstwa nasienia.
W mniejszym stopniu mutacja CFTR dotyczy kobiecej płodności, chociaż może odpowiadać za zaburzenia cyklu miesiączkowego oraz obecność zbyt gęstego śluzu w szyjce macicy, przez co plemniki mogą mieć trudności z dostaniem się do komórki jajowej, tym samym nie będą mogły jej zapłodnić. Zbadanie mutacji CFTR u pacjentek jest zalecane zwłaszcza, gdy partner ma ją zdiagnozowaną, żeby wykluczyć lub potwierdzić zagrożenie pojawienia się choroby u dziecka.
Badanie CFTR - wskazania
W większości przypadków przeprowadzenie badania CFTR zaleca się, gdy:
- para boryka się z mukowiscydozą,
- u partnera/partnerki wykryto mutację genu CFTR,
- u pary nie stwierdzono żadnej innej jednoznacznej przyczyny problemów z uzyskaniem ciąży (tzw. niepłodność idiopadyczna),
- rodzina któregoś z partnerów jest obciążona nieprawidłowościami genetycznymi.
Dodatkowymi wskazaniami mogą być także:
- U mężczyzn:
- skrajna azoospermia, oligospermia,
- wrodzony brak nasieniowodów bądź ich niedrożność,
- podwyższony poziom FSH w krwi.
- U kobiet:
- pierwotny brak miesiączki,
- nieprawidłowy śluz,
- nawykowe poronienia lub inne komplikacje w trakcie ciąży.
Przebieg badania
W celu wykrycia obecności mutacji genu CFTR od pacjenta pobiera się próbkę krwi, która następnie trafia do analizy w laboratorium. Do badania nie trzeba specjalnie się przygotowywać – nie wymaga ono bycia na czczo ani odstawiania przyjmowanych leków.
Gdzie zrobić badanie CFTR?
Badanie CFTR można wykonać w każdej placówce medycznej Kliniki Bocian (w Warszawie, Białymstoku, Katowicach, Poznaniu i Szczecinie) w godzinach pracy punktu pobrań. Więcej na temat kosztów i rodzaju przeprowadzanych badań znajduje się w naszym cenniku.
Ekspert: dr Jarosław Niemoczyński
Specjalista ds. diagnostyki i leczenia niepłodności z Kliniki Bocian w Warszawie, a także dyrektor medyczny placówki. Posiada ponad 30 lat doświadczenia w leczeniu pacjentów za pomocą in vitro.
Badanie AZF i CFTR
Dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. leczenia niepłodności, in vitro, dyrektor medyczny Kliniki Bocian w Warszawie. Zajmuje się andrologią.
Powiązane artykuły
Trudności z poczęciem oraz utrzymaniem ciąży mogą być spowodowane zmianami genetycznymi (mutacyjnymi). Choć są one pozornie niewidoczne, wywołują wiele zaburzeń, które mogą zostać również nieświadomie przeniesione na planowane potomstwo. Stąd też warto wykonać diagnostykę także pod tym kątem (genetycznym), a do podstawowych metod w tym zakresie należy badanie kariotypu.
Wiele czynników może odpowiadać za niepłodność, w niektórych przypadkach jest ona spowodowana zaburzeniami genetycznymi. Pojawiają się one zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Przeprowadzenie diagnostyki genetycznej może potwierdzić lub wykluczyć wady, w wyniku których występują trudności związane z uzyskaniem ciąży oraz problemy z prawidłowym jej rozwojem. Badania pomagają również oszacować ryzyko przekazania dziecku chorób lub wad genetycznych.
