Kiedy warto wykonać badania genetyczne?
Rozszerzenie diagnostyki niepłodności o dodatkowe badania genetyczne może być wskazane w różnych sytuacjach.
Zwłaszcza zaleca się je, gdy:
- u pary nie stwierdzono żadnej innej jednoznacznej przyczyny problemów z uzyskaniem ciąży,
- rodzina któregoś z partnerów jest obciążona nieprawidłowościami genetycznymi,
- para boryka się z objawami mukowiscydozy,
- w trakcie wcześniejszej ciąży wystąpiły komplikacje (stany przedrzucawkowe, przedwczesny poród itd.),
- u dzieci badanej pary stwierdzono niską masę urodzeniową, rozszczep wargi lub wady mięśnia sercowego.
Dodatkowymi wskazaniami mogą być także:
U kobiet:
- pierwotny brak miesiączki,
- nawykowe poronienia lub inne komplikacje w trakcie ciąży,
- przedwczesne wygasanie czynności jajników.
U mężczyzn:
- nieprawidłowości związane z parametrami nasienia (zwłaszcza azoospermia i oligospermia).
Rodzaje badań genetycznych
W ramach podstawowej diagnostyki genetycznej wykonywane jest badanie kariotypu (zestawu chromosomów znajdującego się w komórkach somatycznych i płciowych człowieka). Analiza cytogenetyczna pozwala zweryfikować liczbę chromosomów, ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi. Nieprawidłowy kariotyp może wiązać się z występowaniem problemów z uzyskaniem ciąży oraz chorób genetycznych u potomstwa.
Dodatkowo przeprowadza się również badania:
- AZF – w trakcie diagnozy wykonuje się ścisłą analizę regionu umieszczonego na długim ramieniu chromosomu Y, odpowiedzialnego za prawidłową spermatogenezę. Mutacje w jego obrębie bądź brak któregoś z genów zwykle powodują u mężczyzn skrajną oligozoospermię bądź azoospermię;
- CFTR – sprawdza mutacje białka CFTR, które odpowiadają za rozwój mukowiscydozy i niektórych przyczyn męskiej niepłodności (głównie za nieprawidłowości związane z budową narządów rodnych oraz parametrami nasienia). W przypadku kobiet często wywołują także zaburzenia miesiączkowania oraz produkcję zbyt gęstego śluzu w macicy, uniemożliwiającego swobodne przemieszczanie się komórek rozrodczych do jej wnętrza;
- MTHFR – jego badanie określa predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości krwi. Mutacje genu MTHR stanowią także jeden z czynników, powodujących stwardnienie rozsiane oraz wady cewy nerwowej u płodu;
- czynnik V Leiden – weryfikuje obecność mutacji czynnika V (zwaną również mutacją Leiden), który odgrywa kluczową rolę przy procesie krzepnięcia krwi. Jej występowanie zalicza się do jednej z najczęstszych przyczyn powstawania chorób zakrzepowo-zatorowych, a także zwiększonego ryzyka poronień samoistnych oraz innych komplikacji w trakcie ciąży.
Do powyższych badań nie trzeba specjalnie się przygotowywać. Wszystkie z nich opierają się na analizie próbki krwi, pobieranej z żyły łokciowej.
Gdzie wykonać?
Diagnostykę pod kątem wad genetycznych można wykonać w każdej placówce medycznej Kliniki Bocian w godzinach pracy punktu pobrań. Więcej na temat kosztów i rodzaju przeprowadzanych badań znajduje się w naszym cenniku.
Niepłodność i badania genetyczne
Ekspert: dr Jarosław Niemoczyński. Jest specjalistą ds. diagnostyki i leczenia niepłodności, stosując in vitro oraz inseminację. Dyrektor medyczny Kliniki Bocian w Warszawie.
