Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności
W skrócie Wiele czynników może odpowiadać za niepłodność, w niektórych przypadkach jest ona spowodowana zaburzeniami genetycznymi. Pojawiają się one zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Przeprowadzenie diagnostyki genetycznej może potwierdzić lub wykluczyć wady, w wyniku których występują trudności związane z uzyskaniem ciąży oraz problemy z prawidłowym jej rozwojem. Badania pomagają również oszacować ryzyko przekazania dziecku chorób lub wad genetycznych.
Kiedy warto wykonać badania genetyczne?
Rozszerzenie diagnostyki niepłodności o dodatkowe badania genetyczne może być wskazane w różnych sytuacjach.
Zwłaszcza zaleca się je, gdy:
- u pary ni stwierdzono żadnej innej jednoznacznej przyczyny problemów z uzyskaniem ciąży,
- rodzina któregoś z partnerów jest obciążona nieprawidłowościami genetycznymi,
- para boryka się z objawami mukowiscydozy,
- w trakcie wcześniejszej ciąży wystąpiły komplikacje (stany przedrzucawkowe, przedwczesny poród itd.),
- u dzieci badanej pary stwierdzono niską masę urodzeniową, rozszczep wargi lub wady mięśnia sercowego.
Jesteśmy po to, by odpowiedzieć na Twoje pytania
SKONTAKTUJ SIĘ ZE SPECJALISTĄ Z WYBRANEJ KLINIKI:
Skontaktuj się z naszym specjalistą
+48 22 300 50 90
Dodatkowymi wskazaniami mogą być także:
U kobiet:
- pierwotny brak miesiączki,
- nawykowe poronienia lub inne komplikacje w trakcie ciąży,
- przedwczesne wygasanie czynności jajników.
U mężczyzn:
- nieprawidłowości związane z parametrami nasienia (zwłaszcza azoospermia i oligospermia).
Rodzaje badań genetycznych
W ramach podstawowej diagnostyki genetycznej wykonywane jest badanie kariotypu (zestawu chromosomów znajdującego się w komórkach somatycznych i płciowych człowieka). Analiza cytogenetyczna pozwala zweryfikować liczbę chromosomów, ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi. Nieprawidłowy kariotyp może wiązać się z występowaniem problemów z uzyskaniem ciąży oraz chorób genetycznych u potomstwa.
Dodatkowo przeprowadza się również badania:
- AZF – w trakcie diagnozy wykonuje się ścisłą analizę regionu umieszczonego na długim ramieniu chromosomu Y, odpowiedzialnego za prawidłową spermatogenezę. Mutacje w jego obrębie bądź brak któregoś z genów zwykle powodują u mężczyzn skrajną oligozoospermię bądź azoospermię;
- CFTR – sprawdza mutacje białka CFTR, które odpowiadają za rozwój mukowiscydozy i niektórych przyczyn męskiej niepłodności (głównie za nieprawidłowości związane z budową narządów rodnych oraz parametrami nasienia). W przypadku kobiet często wywołują także zaburzenia miesiączkowania oraz produkcję zbyt gęstego śluzu w macicy, uniemożliwiającego swobodne przemieszczanie się komórek rozrodczych do jej wnętrza;
- MTHFR – jego badanie określa predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości krwi. Mutacje genu MTHR stanowią także jeden z czynników, powodujących stwardnienie rozsiane oraz wady cewy nerwowej u płodu;
- czynnik V Leiden – weryfikuje obecność mutacji czynnika V (zwaną również mutacją Leiden), który odgrywa kluczową rolę przy procesie krzepnięcia krwi. Jej występowanie zalicza się do jednej z najczęstszych przyczyn powstawania chorób zakrzepowo-zatorowych, a także zwiększonego ryzyka poronień samoistnych oraz innych komplikacji w trakcie ciąży.
Do powyższych badań nie trzeba specjalnie się przygotowywać. Wszystkie z nich opierają się na analizie próbki krwi, pobieranej z żyły łokciowej.
Gdzie wykonać?
Diagnostykę pod kątem wad genetycznych można wykonać w każdej placówce medycznej Kliniki Bocian w godzinach pracy punktu pobrań. Więcej na temat kosztów i rodzaju przeprowadzanych badań znajduje się w naszym cenniku.
Niepłodność i badania genetyczne
Dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. diagnostyki i leczenia niepłodności, in vitro, dyrektor medyczny Kliniki Bocian w Warszawie.
Powiązane artykuły
Problemy z zajściem w ciążę mogą wynikać z nieprawidłowo funkcjonującej gospodarki hormonalnej. Ma ona ogromny wpływ zarówno na przebieg cyklu miesięcznego, jak również na utrzymanie ciąży we wczesnym etapie. Kobieca niepłodność często powiązana jest właśnie z zaburzeniami hormonalnymi.
Trudności z poczęciem oraz utrzymaniem ciąży mogą być spowodowane zmianami genetycznymi (mutacyjnymi). Choć są one pozornie niewidoczne, wywołują wiele zaburzeń, które mogą zostać również nieświadomie przeniesione na planowane potomstwo. Stąd też warto wykonać diagnostykę także pod tym kątem (genetycznym), a do podstawowych metod w tym zakresie należy badanie kariotypu.
