Co to jest badanie preimplantacyjne?
Badania preimplantacyjne to zaawansowane testy genetyczne przeprowadzane na zarodkach, które powstały w wyniku zapłodnienia in vitro. Celem tych badań jest ocena materiału genetycznego zarodków przed ich przeniesieniem do macicy, co umożliwia wykrycie wad i anomalii genetycznych. Materiał genetyczny zarodka sprawdzany jest pod kątem nieprawidłowości chromosomowych (PGT-A, PGT-SR), a także mutacji w konkretnych genach (PGT-M). Dzięki badaniom preimplantacyjnym możliwe jest wybranie do transferu jedynie tych zarodków, które są wolne od określonych wad genetycznych, co zwiększa szanse na zdrową ciążę i narodziny zdrowego dziecka.
Badanie preimplantacyjne PGT-A
Badanie PGT-A wykorzystuje się do wykrywania lub potwierdzania zaburzeń chromosomalnych – aneuploidie liczbowe powstałe de novo. Zarodki aneuploidalne zazwyczaj nie są w stanie zagnieździć się w macicy, a jeśli dojdzie do implantacji, ciąża często kończy się wczesnym poronieniem. Tylko w nielicznych przypadkach aneuploidie pozwalają na kontynuację ciąży aż do momentu porodu.
Zaburzenia liczby chromosomów mogą prowadzić do takich schorzeń jak:
- zespół Downa,
- zespół Patau,
- zespół Edwardsa,
- zespół Klinefeltera,
- zespół Turnera.
PGT-A wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji, która pozwala na analizę wszystkich 24 chromosomów w ramach tzw. screeningu zarodków. Dzięki temu możliwe jest wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych przed transferem zarodka, co pozwala na podejmowanie bardziej świadomych decyzji i zwiększa szanse na powodzenie ciąży.
Badanie preimplantacyjne PGT-SR
Badanie PGT-SR to test genetyczny przeprowadzany przed implantacją zarodków, który identyfikuje strukturalne reorganizacje chromosomalne - translokacje, które są dziedziczone od rodziców. Dzięki temu badaniu można przeanalizować cały genom lub wybrane regiony chromosomów zarodków uzyskanych w trakcie procedury in vitro. Warto zauważyć, że nosiciele translokacji zrównoważonych nie są tego świadomi, ponieważ nie daje ona żadnych specyficznych objawów. O swoim problemie dowiadują się zazwyczaj wtedy, gdy bezskutecznie starają się o ciążę. Nosicielstwo translokacji zrównoważonych może prowadzić do powstania translokacji niezrównoważonych w zarodku, co powoduje poronienia, nieudane próby zapłodnienia pozaustrojowego – in vitro. Dodatkowo, u dziecka może dojść do rozwoju chorób spowodowanymi wadami genetycznymi. Wskazania do wykonania PGT-SR obejmują stwierdzenie:
- nosicielstwa rearanżacji chromosomów u jednego lub obojga rodziców,
- urodzenie dziecka z translokacją chromosomów.
Badanie PGT-SR pozwala na identyfikację zarodków z translokacjami niezrównoważonymi, co umożliwia wybór tych z najlepszymi rokowaniami na prawidłowy rozwój i zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Badanie PGT- SR, nie jest badaniem, które wykluczy nosicielstwo translokacji, zarodkiem uznany za prawidłowy jest zarówno ten pozbawiany rearanżacji chromosomów, jak i taki, który jest nosicielem translokacji zrównoważonej, jak jego rodzice.
Badanie preimplantacyjne PGT-M
PGT-M jest testem genetyczny ukierunkowany na wykrywanie zaburzeń związanych z pojedynczymi genami, zwanych chorobami monogenowymi. Badanie to polega na analizie materiału genetycznego zarodków uzyskanych w trakcie procedury in vitro. Głównym celem PGT-M jest zmniejszenie ryzyka przekazania określonej choroby genetycznej dziecku. Dzięki identyfikacji mutacji i transferowi zarodków bez tych mutacji zwiększa się szansa na powodzenie ciąży i narodziny zdrowego dziecka. Test ten sprawdza zarodki pod kątem konkretnych mutacji w pojedynczych genach, które mogą powodować choroby takie jak:
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
- mukowiscydoza,
- hemofilia,
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
- anemia sierpowata,
- zespół łamliwego chromosomu,
- choroba Huntingtona.
Badania preimplantacyjne a badania prenatalne – jakie są różnice?
W diagnostyce genetycznej, oprócz badań przeprowadzanych przed zagnieżdżeniem zarodka, wykonuje się również diagnostykę prenatalną. Oba te badania mają na celu wykrycie chorób genetycznych, jednak przeprowadzane są na różnych etapach rozwoju. Badania preimplantacyjne stosuje się przed przeniesieniem zarodka do macicy, czyli jeszcze przed rozpoczęciem ciąży. Z kolei diagnostyka prenatalna obejmuje badania płodu podczas jego rozwoju w macicy, czyli w trakcie trwania ciąży.
Jakie są przyczyny wystąpienia wad genetycznych u dziecka?
Przyczyny dziedziczenia niektórych schorzeń przez dzieci są zróżnicowane. Wiele badań wskazuje na to, że osoby z obciążeniami genetycznymi mogą przekazywać te same nieprawidłowości swoim potomkom. Ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka jest związane również z wiekiem matki. Im kobieta jest starsza, tym większe istnieje zagrożenie pojawienia się takich wad u dziecka.
Kiedy wykonać badania preimplantacyjne?
Wykorzystanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w ramach procedury in vitro jest możliwe po wcześniejszej konsultacji z lekarzem. Wskazania do przeprowadzenia takich badań obejmują m.in.
- wiek matki powyżej 40 lat,
- nieprawidłowy kariotyp u jednego lub obu partnerów,
- nawracające poronienia o nieznanej przyczynie,
- nieudane cykle zapłodnienia in vitro pomimo transferu wysokiej jakości zarodków,
- bardzo niska liczba plemników w nasieniu pary, u której w poprzednich ciążach wystąpiły nieprawidłowości chromosomalne płodu,
- nosicielstwo translokacji zrównoważonych lub inwersji u jednego lub obu partnerów,
- nosicielstwo mutacji w pojedynczym genie u jednego lub obu partnerów (w przypadku badania PGT-M).
Badania preimplantacyjne a szansa na powodzenie ciąży
Po otrzymaniu wyników diagnostyki, zarodki uznane za prawidłowe mogą zostać przeniesione do macicy. Należy jednak pamiętać, że nawet jeśli wyniki badań genetycznych są pozytywne, nie zapewnia to automatycznie udanej ciąży narodzin dziecka. Proces zagnieżdżenia zarodka w macicy oraz dalszy rozwój ciąży zależą również od innych czynników, takich jak przygotowanie endometrium do przyjęcia zarodka, prawidłowe funkcjonowanie gospodarki hormonalnej oraz odpowiednia budowa macicy.
Jak przebiega badanie preimplantacyjne?
Diagnostyka preimplantacyjna odbywa się w kilku kluczowych etapach, z których każdy jest istotny dla uzyskania rzetelnych informacji o materiale genetycznym zarodka i osiągnięcia zamierzonej ciąży.
- Pierwszym krokiem jest wybór zarodka przez embriologa. Nie każdy zarodek, który osiągnie stadium blastocysty w 5-6 dniu rozwoju, zostaje zakwalifikowany do biopsji trofoblastu. Przy wyborze uwzględnia się zarówno potencjał rozwojowy zarodka, jak i możliwość pobrania fragmentu trofoblastu do analizy. Z zarodka w stadium blastocysty pobiera się 5-6 komórek, dbając o to, aby nie uszkodzić węzła zarodkowego.
- Po pobraniu komórek zarodki są zamrażane i przechowywane oddzielnie.
- Pobrane komórki są przechowywane w sterylnych warunkach i przekazywane do laboratorium genetycznego.
- Tam przeprowadza się odpowiednie badania genetyczne, takie jak PGT-M, PGT-A czy PGT-SR, w zależności od potrzeb. Wyniki są zazwyczaj dostępne po około 6 tygodniach.
- Zarodki, które są uznane za prawidłowe, mogą być rozmrożone i przeniesione do macicy pacjentki, najwcześniej w kolejnym cyklu miesięcznym.
Czy diagnostyka preimplantacyjna jest bezpieczna?
Wszystkie pobrane komórki, starannie zabezpieczone, przekazuje się do specjalistycznego laboratorium genetycznego. Zgodnie z zachowaniem najważniejszych i najbardziej restrykcyjnych zasad bezpieczeństwa, w sterylnych warunkach pobiera się i bada materiał genetyczny. Diagnostyka preimplantacyjna wymaga ogromnej precyzji, doświadczenia i wiedzy embriologów oraz genetyków. Główną zaletą diagnostyki preimplantacyjnej jest jej wyjątkowa dokładność w identyfikowaniu potencjalnych zaburzeń genetycznych u zarodka. Choć procedury takie jak PGT-A, PGT-SR i PGT-M są inwazyjne, zespół Kliniki Bocian, dzięki swojemu wysokiemu poziomowi wyszkolenia i doświadczeniu, skutecznie minimalizuje ryzyko uszkodzeń podczas pobierania materiału do analizy genetycznej. Oczywiście, istnieje niewielkie ryzyko, że zarodek może przestać się rozwijać lub ulec degeneracji po biopsji, jednak korzyści płynące z przeprowadzania tych badań znacznie przewyższają ewentualne ryzyko powikłań.
Należy jednocześnie pamiętać, że dysponując nawet najnowocześniejszymi osiągnięciami medycyny, nie można całkowicie wykluczyć ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Badania genetyczne pozwalają bowiem wykryć określoną grupę chorób i zaburzeń. Stosując badania preimplantacyjne skraca się natomiast czas uzyskania ciąży, redukuje liczbę cykli z zastosowaniem metod zapłodnienia pozaustrojowego – in vitro, a finalnie można także ograniczyć koszty leczenia.
