Badania genetyczne - Korzystaj z wiedzy naszych specjalistów

Trudności z poczęciem oraz utrzymaniem ciąży mogą być spowodowane zmianami genetycznymi (mutacyjnymi). Choć są one pozornie niewidoczne, wywołują wiele zaburzeń, które mogą zostać również nieświadomie przeniesione na planowane potomstwo. Stąd też warto wykonać diagnostykę także pod tym kątem (genetycznym), a do podstawowych metod w tym zakresie należy badanie kariotypu.

Wiele czynników może odpowiadać za niepłodność, w niektórych przypadkach jest ona spowodowana zaburzeniami genetycznymi. Pojawiają się one zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Przeprowadzenie diagnostyki genetycznej może potwierdzić lub wykluczyć wady, w wyniku których występują trudności związane z uzyskaniem ciąży oraz problemy z prawidłowym jej rozwojem. Badania pomagają również oszacować ryzyko przekazania dziecku chorób lub wad genetycznych.

Mutacje genu MTHFR mogą prowadzić do zaburzeń wchłaniania kwasu foliowego, witaminy B12, jak również podwyższonego stężenia homocysteiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko niepowodzeń związanych z uzyskaniem ciąży, wystąpienia poronień oraz nieprawidłowości w rozwoju płodu. Dlatego w ramach diagnostyki niepłodności może zostać zalecone badanie genu MTHFR.

Mutacje w genie CFTR odpowiadają nie tylko za rozwój mukowiscydozy, ale mogą być również powodem występowania niepłodności, zwłaszcza w przypadku mężczyzn. Dlatego, niektórym parom bezskutecznie starającym się o dziecko, zalecane jest rozszerzenie diagnostyki w obszarze zaburzeń genetycznych, w tym wykonanie badania CFTR.

W niektórych przypadkach przyczyn męskiej niepłodności należy szukać w genetyce. Jednym z częściej zalecanych mężczyznom badań w tym obszarze jest test weryfikujący obecność mutacji w regionie AZF. Wykonuje się je zwłaszcza w sytuacji, gdy w badanym nasieniu nie ma żadnych plemników lub jest ich bardzo mało.

Badanie czynnika V Leiden pozwala wykryć mutację czynnika krzepliwości V, która przyczynia się do rozwoju trombofilii wrodzonej, nazywanej też zakrzepicą. Choroby zakrzepowe mogą powodować powikłania zdrowotne, związane również z niepłodnością i poronieniami. Stąd też w niektórych sytuacjach lekarz zajmujący się leczeniem niepłodności może rozszerzyć diagnostykę w obszarze genetycznym, żeby zweryfikować, czy pacjentka posiada predyspozycję do nadkrzepliwości.