Korzystaj z wiedzy naszych specjalistów

Badania genetyczne

Film

Nieprawidłowy kariotyp – jak wpływa na płodność?

Trudności z poczęciem oraz utrzymaniem ciąży mogą być spowodowane zmianami genetycznymi (mutacyjnymi). Choć są one pozornie niewidoczne, wywołują wiele zaburzeń, które mogą zostać również nieświadomie przeniesione na planowane potomstwo. Stąd też warto wykonać diagnostykę także pod tym kątem (genetycznym), a do podstawowych metod w tym zakresie należy badanie kariotypu.

Badania genetyczne

Film

Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

Wiele czynników może odpowiadać za niepłodność, w niektórych przypadkach jest ona spowodowana zaburzeniami genetycznymi. Pojawiają się one zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Przeprowadzenie diagnostyki genetycznej może potwierdzić lub wykluczyć wady, w wyniku których występują trudności związane z uzyskaniem ciąży oraz problemy z prawidłowym jej rozwojem. Badania pomagają również oszacować ryzyko przekazania dziecku chorób lub wad genetycznych.

Mutacje genu MTHFR mogą prowadzić do zaburzeń wchłaniania kwasu foliowego, witaminy B12, jak również podwyższonego stężenia homocysteiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko niepowodzeń związanych z uzyskaniem ciąży, wystąpienia poronień oraz nieprawidłowości w rozwoju płodu. Dlatego w ramach diagnostyki niepłodności może zostać zalecone badanie genu MTHFR.