Co to jest kariotyp?
Kariotyp to inaczej zestaw chromosomów, w których zapisany jest cały materiał genetyczny człowieka. Prawidłowy powinien zawierać 22 pary chromosomów autosomalnych (identycznych zarówno u mężczyzn, jak i kobiet), odpowiadających za dziedziczone geny oraz 1 parę chromosomów płci.
Wskazania do badania kariotypu
Choć przyczyn i objawów nieprawidłowości genetycznych może być wiele, warto zwrócić szczególną uwagę na niektóre z nich. Wskazania do przeprowadzenia badania genetycznego kariotypu mogą stanowić:
- nieprawidłowa budowa anatomiczna narządów płciowych,
- występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
- dysfunkcja układu rozrodczego (hipogonadyzm),
- nawracające poronienia bądź obumarcia płodu,
- posiadanie potomstwa z wadami chromosomalnymi,
- brak widocznej przyczyny niepłodności, która nie została stwierdzona w innych metodach diagnostycznych,
- azoospermia lub oligospermia,
- zaburzenia miesiączkowania lub jej pierwotny brak,
- przedwczesna menopauza.
Przebieg badania kariotypu i interpretacja wyników
Badanie kariotypu dla par, jakie wykonuje również klinika leczenia niepłodności , jest proste i nie wymaga uprzedniego przygotowania. Zatem co to jest badanie kariotypu? Przede wszystkim to badanie polega na pobraniu próbki krwi obwodowej (zazwyczaj z żyły w łokciu), która następnie poddawana jest analizie pod kątem ilości chromosomów w komórkach oraz ich budowy.
Przyjmuje się, że wynik badania kariotypu jest poprawny, jeśli wykaże:
- u mężczyzn: 46 chromosomów autosomalnych i jedną parę XY,
- u kobiet: 46 chromosomów autosomalnych i jedną parę XX.
Wśród nieprawidłowości kariotypu wyróżnia się natomiast:
- wady związane z ilością chromosomów (trisomie chromosomów autosomalnych, np. zespół Downa, zespół Edwardsa lub trisomie chromosomów płci, np. zespół Klinefeltera czy zespół Jacobsa),
- wady związane z budową chromosomów (translokacje – przemieszczenia chromosomów, inwersje – odwrócenie części chromosomów, delecje – usunięcie fragmentów chromosomów (komórek), duplikacje – powielenie fragmentów chromosomów (komórek)).
Nieprawidłowy kariotyp - co dalej?
Zły kariotyp nie oznacza braku możliwości uzyskania zdrowej ciąży i urodzenia nieobarczonego wadami genetycznymi potomstwa. Nieprawidłowy kariotyp warto szczegółowo skonsultować z genetykiem – pozwoli to na oszacowanie potencjalnych szans pary na urodzenie zdrowego dziecka, a także opracowanie odpowiedniego planu leczenia. Oprócz tego niekiedy rekomenduje się przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGS bądź PGD – jeśli para pozyskała już zarodki. Pozwolą one wykryć, czy powstałe embriony nie posiadają wad genetycznych.
Nieprawidłowy kariotyp a in vitro
Niekiedy parom korzystającym z metody in vitro rekomenduje się przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGS bądź PGD – jeśli para zdecydowała się na zabieg in vitro i pozyskała już zarodki. Pozwolą one wykryć, czy powstałe embriony nie posiadają wad genetycznych.
Diagnostyka - gdzie wykonać badanie kariotypu?
Diagnostykę kariotypu można przeprowadzić w każdej placówce medycznej Kliniki Bocian w godzinach pracy punktu pobrań. Więcej na temat kosztów i rodzaju przeprowadzanych badań znajduje się w naszym cenniku.
Nieprawidłowy kariotyp a niepłodność
Ekspert: dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. leczenia niepłodności za pomocą metody in vitro oraz inseminacji. Jest również dyrektorem medycznym Kliniki Bocian w Warszawie.
