Data publikacji: 16 marca 2020 | Data aktualizacji: 23 lutego 2026 | 2 minuty czytania
Data publikacji: 16 marca 2020 Data aktualizacji: 23 lutego 2026 2 minuty czytania
Badanie kariotypu - nieprawidłowy kariotyp, jak wpływa na płodność?
W skrócie Trudności z poczęciem oraz utrzymaniem ciąży mogą być spowodowane zmianami genetycznymi (mutacyjnymi). Choć są one pozornie niewidoczne, wywołują wiele zaburzeń, które mogą zostać również nieświadomie przeniesione na planowane potomstwo. Stąd też warto wykonać diagnostykę także pod tym kątem (genetycznym), a do podstawowych metod w tym zakresie należy badanie kariotypu.
Kariotyp to inaczej zestaw chromosomów, w których zapisany jest cały materiał genetyczny człowieka. Prawidłowy powinien zawierać 22 pary chromosomów autosomalnych (identycznych zarówno u mężczyzn, jak i kobiet), odpowiadających za dziedziczone geny oraz 1 parę chromosomów płci. Chromosomy te odpowiadają za przekazywanie cech dziedzicznych oraz prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu. Każda nieprawidłowość w liczbie lub budowie chromosomów może prowadzić do zaburzeń rozwoju, problemów z płodnością lub zwiększonego ryzyka poronień. Zmiany w kariotypie często nie dają widocznych objawów zewnętrznych, dlatego mogą pozostawać nierozpoznane przez długi czas. Z tego względu badanie kariotypu stanowi istotny element diagnostyki niepłodności oraz nawracających poronień.
Choć przyczyn i objawów nieprawidłowości genetycznych może być wiele, warto zwrócić szczególną uwagę na niektóre z nich. Wskazania do przeprowadzenia badania genetycznego kariotypu mogą stanowić:
nieprawidłowa budowa anatomiczna narządów płciowych,
występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
dysfunkcja układu rozrodczego (hipogonadyzm),
nawracające poronienia bądź obumarcia płodu,
posiadanie potomstwa z wadami chromosomalnymi,
brak widocznej przyczyny niepłodności, która nie została stwierdzona w innych metodach diagnostycznych,
azoospermia lub oligospermia,
zaburzenia miesiączkowania lub jej pierwotny brak,
przedwczesna menopauza.
Przebieg badania kariotypu i interpretacja wyników
Badanie kariotypu dla par, jakie wykonuje również klinika leczenia niepłodności, jest proste i nie wymaga uprzedniego przygotowania. Zatem co to jest badanie kariotypu? Przede wszystkim to badanie polega na pobraniu próbki krwi obwodowej (zazwyczaj z żyły w łokciu), która następnie poddawana jest analizie pod kątem liczby chromosomów w komórkach oraz ich budowy.
Przyjmuje się, że wynik badania kariotypu jest prawidłowy, jeśli wykazuje 46 chromosomów, w tym 22 pary chromosomów autosomalnych oraz jedną parę chromosomów płci – XY u mężczyzn i XX u kobiet.
Jakie są nieprawidłowości kariotypu?
Wśród nieprawidłowości kariotypu wyróżnia się wady związane z liczbą chromosomów oraz wady związane z budową chromosomów.
Wady związane z liczbą chromosomów polegają na obecności dodatkowego chromosomu lub jego braku w komórkach organizmu. Najczęściej mają postać trisomii, czyli sytuacji, w której zamiast dwóch występują trzy kopie danego chromosomu.
Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu) – polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. Może prowadzić do zaburzeń rozwoju fizycznego i intelektualnego oraz zwiększonego ryzyka wad wrodzonych.
Zespół Edwardsa (trisomia 18. chromosomu) – jest wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 18 i wiąże się z ciężkimi zaburzeniami rozwoju oraz wysokim ryzykiem obumarcia płodu lub krótkiego czasu przeżycia po urodzeniu.
Do tej grupy zaliczają się także trisomie chromosomów płci, czyli nieprawidłowa liczba chromosomów X lub Y:
Zespół Klinefeltera (najczęściej kariotyp 47,XXY) – dotyczy mężczyzn i może powodować zaburzenia rozwoju jąder, obniżony poziom testosteronu oraz problemy z płodnością.
Zespół Jacobsa (kariotyp 47,XYY) – polega na obecności dodatkowego chromosomu Y u mężczyzn; często przebiega bez wyraźnych objawów, choć bywa związany z zaburzeniami rozwoju lub problemami rozrodczymi.
Z kolei wady związane z budową chromosomów polegają na nieprawidłowej strukturze chromosomów, czyli zmianach w ich fragmentach, a nie w całkowitej liczbie. Często są to tzw. zmiany strukturalne, które mogą nie dawać objawów u nosiciela, ale zwiększać ryzyko problemów z płodnością lub nieprawidłowego rozwoju zarodka.
Translokacje – polegają na przemieszczeniu fragmentu jednego chromosomu na inny chromosom. Mogą mieć charakter zrównoważony, gdy nie dochodzi do utraty materiału genetycznego, jednak mimo braku objawów u nosiciela mogą zwiększać ryzyko poronień lub wad genetycznych u potomstwa.
Inwersje – to odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni. Zazwyczaj nie powodują objawów klinicznych, ale mogą zaburzać prawidłowy podział materiału genetycznego podczas tworzenia komórek rozrodczych.
Delecje – polegają na utracie fragmentu chromosomu, co prowadzi do braku części materiału genetycznego. W zależności od wielkości utraconego fragmentu mogą powodować zaburzenia rozwoju, niepłodność lub zwiększone ryzyko poronień.
Duplikacje – oznaczają powielenie fragmentu chromosomu, czyli obecność nadmiarowego materiału genetycznego. Tego typu zmiany mogą zakłócać prawidłowe funkcjonowanie komórek i wpływać na rozwój zarodka lub płodność.
Nieprawidłowy kariotyp - co dalej?
Nieprawidłowy kariotyp nie oznacza braku możliwości uzyskania zdrowej ciąży i urodzenia nieobarczonego wadami genetycznymi potomstwa.
- Nieprawidłowy kariotyp warto szczegółowo skonsultować z genetykiem. Pozwoli to na oszacowanie potencjalnych szans pary na urodzenie zdrowego dziecka, a także opracowanie odpowiedniego planu leczenia. Oprócz tego niekiedy rekomenduje się przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej, jeśli para pozyskała już zarodki. Pozwolą one wykryć, czy powstałe embriony nie posiadają wad genetycznych – wyjaśnia dr n. med. Bartosz Pietrzycki z Kliniki Bocian w Białymstoku, specjalista ginekologii i położnictwa, zajmujący się diagnostyką i leczeniem niepłodności.
Nieprawidłowy kariotyp – leczenie
Nieprawidłowości kariotypu nie podlegają leczeniu przyczynowemu, ponieważ dotyczą materiału genetycznego obecnego w komórkach organizmu. Postępowanie koncentruje się więc na diagnostyce, ocenie ryzyka oraz doborze odpowiedniej strategii leczenia niepłodności lub prowadzenia ciąży. W zależności od rodzaju zaburzeń chromosomalnych lekarz może zalecić konsultację genetyczną, monitorowanie przebiegu ciąży lub zastosowanie procedur wspomaganego rozrodu, w tym diagnostyki preimplantacyjnej, mającej na celu ograniczenie ryzyka przekazania wad genetycznych potomstwu.
Nieprawidłowy kariotyp a in vitro
Niekiedy parom korzystającym z metody in vitro rekomenduje się przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGT-A, PGT-SR i PGT-M – jeśli para zdecydowała się na zabieg in vitro i pozyskała już zarodki. Pozwolą one wykryć, czy powstałe embriony nie posiadają wad genetycznych. Dzięki temu możliwa jest selekcja zarodków o prawidłowym materiale genetycznym przed ich transferem do jamy macicy. Zastosowanie diagnostyki preimplantacyjnej może zmniejszyć ryzyko niepowodzenia implantacji oraz poronień wynikających z nieprawidłowości chromosomalnych. Procedury te są szczególnie istotne w przypadku stwierdzonych zaburzeń kariotypu, nawracających poronień lub wcześniejszych nieudanych prób zapłodnienia pozaustrojowego. Decyzja o ich wykonaniu powinna być zawsze poprzedzona konsultacją z lekarzem genetykiem oraz zespołem prowadzącym leczenie niepłodności.
Czy nieprawidłowy kariotyp zawsze oznacza niepłodność?
Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze musi wskazywać na niepłodność. Wiele zależy od rodzaju i charakteru zmian chromosomalnych, ponieważ niektóre z nich mogą nie wpływać istotnie na zdolność do poczęcia. U części osób z nieprawidłowym kariotypem możliwe jest naturalne zajście w ciążę, natomiast u innych problem ujawnia się dopiero na etapie diagnostyki niepłodności. Dlatego każdy przypadek wymaga indywidualnej oceny lekarskiej oraz interpretacji wyników badań w kontekście całej sytuacji klinicznej pary.
Nieprawidłowy kariotyp a zdrowe dziecko
Stwierdzenie nieprawidłowego kariotypu u jednego z partnerów nie przekreśla jednoznacznie szans na urodzenie zdrowego dziecka. Wiele zaburzeń chromosomalnych ma charakter zrównoważony i nie powoduje objawów klinicznych u nosiciela, choć może zwiększać ryzyko niepowodzeń rozrodu. Kluczowe znaczenie ma w takiej sytuacji konsultacja genetyczna, która pozwala oszacować indywidualne ryzyko oraz zaplanować dalsze postępowanie. Odpowiednio dobrana diagnostyka i nadzór medyczny mogą znacząco zwiększyć bezpieczeństwo planowanej ciąży.
Diagnostyka - gdzie wykonać badanie kariotypu?
Diagnostykę kariotypu można przeprowadzić w każdej placówce medycznej Kliniki Bocian w godzinach pracy punktu pobrań. Więcej na temat kosztów i rodzaju przeprowadzanych badań znajduje się w naszym cenniku.
FAQ – Badanie kariotypu i jego wpływ na płodność
1
Czym jest badanie kariotypu?
Badanie kariotypu to badanie genetyczne oceniające liczbę i budowę chromosomów. Chromosomy zawierają cały materiał genetyczny człowieka. Badanie pozwala wykryć nieprawidłowości chromosomalne. Jest jednym z podstawowych badań w diagnostyce genetycznej niepłodności.
2
Dlaczego kariotyp ma znaczenie w diagnostyce niepłodności?
Zmiany w kariotypie mogą wpływać na zdolność do poczęcia i utrzymania ciąży. Często nie dają one widocznych objawów zewnętrznych. Mogą jednak prowadzić do poronień lub zaburzeń rozwoju zarodka. Dlatego kariotyp jest ważnym elementem diagnostyki niepłodności.
3
Kiedy zaleca się wykonanie badania kariotypu?
Badanie zaleca się m.in. przy niepłodności o nieustalonej przyczynie. Wskazaniem są także nawracające poronienia lub obumarcia płodu. Wykonuje się je również przy nieprawidłowych parametrach nasienia. Istotne są także zaburzenia miesiączkowania lub przedwczesna menopauza.
4
Czy badanie kariotypu wymaga przygotowania?
Badanie kariotypu nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie trzeba być na czczo ani odstawiać leków, jeśli lekarz nie zaleci inaczej. Polega ono na pobraniu próbki krwi obwodowej. Następnie próbka trafia do analizy laboratoryjnej.
5
Jak przebiega badanie kariotypu?
Badanie polega na pobraniu krwi, najczęściej z żyły w okolicy łokcia. Na podstawie pobranej próbki w laboratorium genetycznym analizuje się chromosomy w komórkach. Oceniana jest ich liczba oraz budowa. Procedura jest prosta i bezpieczna dla pacjenta.
6
Jaki wynik kariotypu uznaje się za prawidłowy?
U kobiet prawidłowy kariotyp to 46 chromosomów z parą XX. U mężczyzn prawidłowy kariotyp to 46 chromosomów z parą XY. Oznacza to prawidłową liczbę chromosomów autosomalnych i płciowych. Taki wynik nie wskazuje na zaburzenia chromosomalne.
7
Jakie są główne rodzaje nieprawidłowości kariotypu?
Wyróżnia się nieprawidłowości związane z liczbą chromosomów oraz z ich budową. Obie grupy mogą mieć znaczenie w diagnostyce płodności. Nie zawsze powodują objawy kliniczne. Mogą jednak zwiększać ryzyko problemów rozrodczych.
8
Na czym polegają wady związane z liczbą chromosomów?
Polegają one na obecności dodatkowego chromosomu lub jego braku. Najczęściej mają postać trisomii, czyli trzech kopii chromosomu zamiast dwóch. Przykładem są trisomie chromosomów autosomalnych lub płci. Takie zmiany mogą wpływać na rozwój i płodność.
9
Czym jest zespół Downa i zespół Edwardsa?
Zespół Downa wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21. Zespół Edwardsa jest związany z trisomią chromosomu 18. Oba zespoły należą do trisomii autosomalnych. Mogą prowadzić do poważnych zaburzeń rozwoju.
10
Czym są trisomie chromosomów płci?
Trisomie chromosomów płci polegają na nieprawidłowej liczbie chromosomów X lub Y. Przykładami są zespół Klinefeltera i zespół Jacobsa. Zmiany te dotyczą głównie mężczyzn. Mogą wpływać na rozwój cech płciowych i płodność.
11
Na czym polegają wady budowy chromosomów?
Wady budowy chromosomów dotyczą ich struktury, a nie liczby. Polegają na zmianach w fragmentach chromosomów. Często są trudne do wykrycia bez badań genetycznych. Mogą zwiększać ryzyko poronień lub problemów z płodnością.
12
Czym są translokacje chromosomowe?
Translokacje polegają na przemieszczeniu fragmentu jednego chromosomu na inny. Mogą mieć charakter zrównoważony. Nosiciel może nie mieć objawów klinicznych. Mimo to zmiana może wpływać na rozród.
13
Czym są inwersje chromosomowe?
Inwersje polegają na odwróceniu fragmentu chromosomu. Zazwyczaj nie powodują objawów u nosiciela. Mogą jednak zaburzać tworzenie komórek rozrodczych. To może mieć znaczenie dla płodności.
14
Na czym polegają delecje chromosomowe?
Delecje oznaczają utratę fragmentu chromosomu. Prowadzi to do braku części materiału genetycznego. Skutki zależą od wielkości utraconego fragmentu. Mogą obejmować zaburzenia rozwoju lub poronienia.
15
Czym są duplikacje chromosomowe?
Duplikacje polegają na powieleniu fragmentu chromosomu. Oznaczają obecność nadmiarowego materiału genetycznego. Mogą zakłócać prawidłowe funkcjonowanie komórek. Wpływają także na rozwój zarodka lub płodność.
16
Co oznacza nieprawidłowy wynik kariotypu?
Nieprawidłowy kariotyp nie oznacza automatycznie braku szans na ciążę. Wymaga jednak dokładnej konsultacji genetycznej. Pozwala ona ocenić ryzyko i możliwości dalszego postępowania. Każdy przypadek analizuje się indywidualnie.
17
Czy nieprawidłowy kariotyp podlega leczeniu?
Nieprawidłowości kariotypu nie podlegają leczeniu przyczynowemu. Wynika to z faktu, że dotyczą materiału genetycznego. Postępowanie skupia się na diagnostyce i planowaniu dalszych działań. Może obejmować leczenie niepłodności lub nadzór nad ciążą.
18
Jaką rolę odgrywa in vitro przy nieprawidłowym kariotypie?
W niektórych przypadkach stosuje się procedurę in vitro. Może być ona połączona z diagnostyką preimplantacyjną PGS lub PGD. Pozwala to ocenić materiał genetyczny zarodków. Celem jest zmniejszenie ryzyka niepowodzeń rozrodu.
19
Czy nieprawidłowy kariotyp zawsze oznacza niepłodność?
Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze prowadzi do niepłodności. Wiele zależy od rodzaju zmian chromosomalnych. U części osób możliwe jest naturalne zajście w ciążę. Konieczna jest jednak indywidualna ocena lekarska.
20
Gdzie można wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu można wykonać w placówkach medycznych Kliniki Bocian. Odbywa się ono w godzinach pracy punktów pobrań. Szczegółowe informacje dostępne są w cenniku. Warto skonsultować się z personelem przed badaniem.
Źródła:
Genetics, Cytogenetic Testing and Conventional Karyotype Ozkan E, Lacerda MP
https://europepmc.org/article/nbk/nbk563293
Karyotype versus Microarray Testing for Genetic Abnormalities after Stillbirth Authors: Uma M. Reddy, M.D., M.P.H., Grier P. Page, Ph.D., George R. Saade, M.D., Robert M. Silver, M.D., Vanessa R. Thorsten, M.P.H., Corette B. Parker, Dr.P.H., Halit Pinar, M.D
Nieprawidłowy kariotyp a niepłodność
Ekspert: dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. leczenia niepłodności za pomocą metody in vitro oraz inseminacji. Jest również dyrektorem medycznym Kliniki Bocian w Warszawie.
