Korzystaj z wiedzy naszych specjalistów
Powrót do artykułów

Nieprawidłowy kariotyp – jak wpływa na płodność?

W skrócie Trudności z poczęciem oraz utrzymaniem ciąży mogą być spowodowane zmianami genetycznymi (mutacyjnymi). Choć są one pozornie niewidoczne, wywołują wiele zaburzeń, które mogą zostać również nieświadomie przeniesione na planowane potomstwo. Stąd też warto wykonać diagnostykę także pod tym kątem (genetycznym), a do podstawowych metod w tym zakresie należy badanie kariotypu.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to inaczej zestaw chromosomów, w których zapisany jest cały materiał genetyczny człowieka. Prawidłowy powinien zawierać 22 pary chromosomów autosomalnych (identycznych zarówno u mężczyzn, jak i kobiet), odpowiadających za dziedziczone geny oraz 1 parę chromosomów płci.

Wskazania do badania kariotypu

Choć przyczyn i objawów nieprawidłowości genetycznych może być wiele, warto zwrócić szczególną uwagę na niektóre z nich. Wskazania do przeprowadzenia badania kariotypu mogą stanowić:

  • nieprawidłowa budowa anatomiczna narządów płciowych,
  • występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
  • dysfunkcja układu rozrodczego (hipogonadyzm),
  • nawracające poronienia bądź obumarcia płodu,
  • posiadanie potomstwa z wadami chromosomalnymi,
  • brak widocznej przyczyny niepłodności, która nie została stwierdzona w innych metodach diagnostycznych,
  • azoospermia lub oligospermia,
  • zaburzenia miesiączkowania lub jej pierwotny brak,
  • przedwczesna menopauza.

Jesteśmy po to, by odpowiedzieć na Twoje pytania

SKONTAKTUJ SIĘ ZE SPECJALISTĄ Z WYBRANEJ KLINIKI:

Skontaktuj się z naszym specjalistą

Warszawa - Śródmieście
Phone icon +48 22 300 50 90

Przebieg badania i interpretacja wyników

Badanie kariotypu jest proste i nie wymaga uprzedniego przygotowania – polega na pobraniu próbki krwi obwodowej (zazwyczaj z żyły w łokciu), która następnie poddawana jest analizie pod kątem ilości chromosomów w komórkach oraz ich budowy.

Przyjmuje się, że wynik badania jest poprawny, jeśli wykaże:

  • u mężczyzn: 46 chromosomów autosomalnych i jedną parę XY,
  • u kobiet: 46 chromosomów autosomalnych i jedną parę XX.

Wśród nieprawidłowości kariotypu wyróżnia się natomiast:

  • wady związane z ilością chromosomów (trisomie chromosomów autosomalnych, np. zespół Downa, zespół Edwardsa lub trisomie chromosomów płci, np. zespół Klinefeltera czy zespół Jacobsa),
  • wady związane z budową chromosomów (translokacje – przemieszczenia chromosomów, inwersje – odwrócenie części chromosomów, delecje – usunięcie fragmentów chromosomów (komórek), duplikacje – powielenie fragmentów chromosomów (komórek)).

Nieprawidłowy kariotyp - co dalej?

Zły kariotyp nie oznacza braku możliwości uzyskania zdrowej ciąży i urodzenia nieobarczonego wadami genetycznymi potomstwa. Nieprawidłowy kariotyp warto szczegółowo skonsultować z genetykiem – pozwoli to na oszacowanie potencjalnych szans pary na urodzenie zdrowego dziecka, a także opracowanie odpowiedniego planu leczenia. Oprócz tego niekiedy rekomenduje się przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGS bądź PGD – jeśli para pozyskała już zarodki. Pozwolą one wykryć, czy powstałe embriony nie posiadają wad genetycznych.

Gdzie wykonać badanie kariotypu?

Kariotyp można zbadać w każdej placówce medycznej Kliniki Bocian w godzinach pracy punktu pobrań. Więcej na temat kosztów i rodzaju przeprowadzanych badań znajduje się w naszym cenniku.

Powiązane artykuły

Fragmentacja DNA plemników - badania

Do sprawdzenia fragmentacji DNA plemników mogą skłaniać nieprawidłowe wyniki nasienia. Badanie pozwala zweryfikować, czy to właśnie zaburzenia genetyczne odpowiadają za słabą budowę i ruchliwość plemników.

Jakie hormony sprawdzają kobiecą płodność?

Problemy z zajściem w ciążę mogą wynikać z nieprawidłowo funkcjonującej gospodarki hormonalnej. Ma ona ogromny wpływ zarówno na przebieg cyklu miesięcznego, jak również na utrzymanie ciąży we wczesnym etapie. Kobieca niepłodność często powiązana jest właśnie z zaburzeniami hormonalnymi.

Zobacz także