Badanie czynnika V Leiden w diagnostyce niepłodności
W skrócie Badanie czynnika V Leiden pozwala wykryć mutację czynnika krzepliwości V, która przyczynia się do rozwoju trombofilii wrodzonej, nazywanej też zakrzepicą. Choroby zakrzepowe mogą powodować powikłania zdrowotne, związane również z niepłodnością i poronieniami. Stąd też w niektórych sytuacjach lekarz zajmujący się leczeniem niepłodności może rozszerzyć diagnostykę w obszarze genetycznym, żeby zweryfikować, czy pacjentka posiada predyspozycję do nadkrzepliwości.
SPIS TREŚCI:
Czynnik V Leiden a trombofilia
Czynnik V Leiden to nieprawidłowe białko, powstające w wątrobie w wyniku mutacji. Występuje u około 5% mieszkańców Europy i jest najczęstszą mutacją genetyczną prowadzącą do oporności na białko C, co może skutkować nadkrzepliwością krwi. Mutacja czynnika V Leiden przyczynia się w ten sposób do prawie co trzeciego przypadku zakrzepicy, przez którą może dojść do zawału serca, zatorowości płuc oraz udaru mózgu.
Towarzyszy ona zazwyczaj trombofilii wrodzonej, dziedzicznej skłonności do rozwoju problemów zakrzepowo-zatorowych. Wykrywa się ją dzięki testom genetycznym w kierunku mutacji V Leiden oraz genu protrombiny. Ta choroba prowadzi do wielu powikłań, w tym także położniczych, a dochodzi do nich głównie przy współobecności czynników środowiskowych, takich jak:
- nadwaga,
- siedzący tryb życia,
- palenie,
- antykoncepcja hormonalna.
Jesteśmy po to, by odpowiedzieć na Twoje pytania
SKONTAKTUJ SIĘ ZE SPECJALISTĄ Z WYBRANEJ KLINIKI:
Skontaktuj się z naszym specjalistą
+48 22 300 50 90
Wskazania do badania czynnika V Leiden
Przez wiele lat rozwój chorób zakrzepowych może postępować bezobjawowo. Bezpośrednim wskazaniem do wykonanie badania czynnika V Leiden są charakterystyczne symptomy zakrzepicy:
- ból nóg poniżej kolan,
- opuchlizna,
- zaczerwienienie skóry na nogach.
Badania wykonywane jest także u pacjentek doświadczających poronień nawrotowych, osób u których wystąpiły incydenty zakrzepowo - zatorowe, a także kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną. Dodatkowo mutację czynnika V Leiden oznacza się, gdy istnieją czynniki środowiskowe zwiększające możliwość wystąpienia chorób zakrzepowych, zwłaszcza u pacjentów którzy przebyli operacje, wymagające dłuższego okresu wypoczynku w bezruchu oraz u których występują przypadki zawałów serca, udarów i chorób zakrzepowych w rodzinie.
Czynnik krzepnięcia Leiden – przebieg badania i wynik
Badanie czynnika V Leiden jest wykonywane jednokrotnie, polega na pobrania próbki krwi w okolicy zgięcia łokciowego. Nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać. Wykonuje się je o dowolnej porze dnia, pacjent nie musi również podchodzić do niego na czczo. Niekiedy do badania wykorzystywana jest próbka śliny. Wynik jest znany po około 2 tygodniach.
- Negatywny – oznacza brak mutacji.
- Pozytywnie heterozygotyczny (+/-) – oznacza mutację w jednej kopii genu (od ojca lub matki), która kilkukrotnie zwiększa ryzyko pojawienia się chorób zakrzepowych.
- Pozytywnie homozygotyczny (+/+) – znacznie rzadsza mutacja w obu kopiach genu (od obojga rodziców), co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowych nawet kilkudziesięciokrotnie.
Czynnik V Leiden a niepłodność i ciąża
Badanie na wykrycie mutacji czynnika V zalecane jest kobietom starającym się o dziecko, szczególnie w przypadku obciążenia wywiadem rodzinnym, czynnikami środowiskowymi zwiększającymi prawdopodobieństwo tworzenia zakrzepów, a także po przebytych poronieniach. - Rozwój chorób zakrzepowych może utrudniać zarodkowi zagnieżdżenie się w macicy. Co więcej może doprowadzić do powikłań ciąży i wad rozwojowych płodu oraz do problemów zdrowotnych samej kobiety, np. zawału serca lub zatorowości płucnej. Wiedza o obecności mutacji czynnika V Leiden pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenie, które ma za zadanie zapobiegać tego rodzaju powikłaniom – tłumaczy dr Jarosław Niemoczyński, ginekolog-położnik, specjalista ds. leczenia niepłodności w Klinice Bocian w Warszawie.
Leczenie w przypadku wykrycia mutacji V Leiden
Leczenie chorób zakrzepowych opiera się na lekach rozrzedzających krew – heparyny, które przyjmowane są również podczas ciąży, ponieważ nie są one przepuszczane przez łożysko i tym samym nie stanowią zagrożenia dla płodu. Kobietom zalecany jest również naturalny poród, ponieważ przy zaburzeniach krzepliwości jest on bezpieczniejszy niż cesarskie cięcie.
Powiązane artykuły
Trudności z poczęciem oraz utrzymaniem ciąży mogą być spowodowane zmianami genetycznymi (mutacyjnymi). Choć są one pozornie niewidoczne, wywołują wiele zaburzeń, które mogą zostać również nieświadomie przeniesione na planowane potomstwo. Stąd też warto wykonać diagnostykę także pod tym kątem (genetycznym), a do podstawowych metod w tym zakresie należy badanie kariotypu.
Wiele czynników może odpowiadać za niepłodność, w niektórych przypadkach jest ona spowodowana zaburzeniami genetycznymi. Pojawiają się one zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Przeprowadzenie diagnostyki genetycznej może potwierdzić lub wykluczyć wady, w wyniku których występują trudności związane z uzyskaniem ciąży oraz problemy z prawidłowym jej rozwojem. Badania pomagają również oszacować ryzyko przekazania dziecku chorób lub wad genetycznych.
