Czynnik V Leiden a trombofilia
Czynnik V Leiden to nieprawidłowe białko, powstające w wątrobie w wyniku mutacji. Występuje u około 5% mieszkańców Europy i jest najczęstszą mutacją genetyczną prowadzącą do oporności na białko C, co może skutkować nadkrzepliwością krwi. Mutacja czynnika V Leiden przyczynia się w ten sposób do prawie co trzeciego przypadku zakrzepicy, przez którą może dojść do zawału serca, zatorowości płuc oraz udaru mózgu.
Towarzyszy ona zazwyczaj trombofilii wrodzonej, dziedzicznej skłonności do rozwoju problemów zakrzepowo-zatorowych. Wykrywa się ją dzięki testom genetycznym w kierunku mutacji V Leiden oraz genu protrombiny. Ta choroba prowadzi do wielu powikłań, w tym także położniczych, a dochodzi do nich głównie przy współobecności czynników środowiskowych, takich jak:
- nadwaga,
- siedzący tryb życia,
- palenie,
- antykoncepcja hormonalna.
Wskazania do badania czynnika V Leiden
Przez wiele lat rozwój chorób zakrzepowych może postępować bezobjawowo. Bezpośrednim wskazaniem do wykonanie badania czynnika V Leiden są charakterystyczne symptomy zakrzepicy:
- ból nóg poniżej kolan,
- opuchlizna,
- zaczerwienienie skóry na nogach.
Badania wykonywane jest także u pacjentek doświadczających poronień nawrotowych, osób u których wystąpiły incydenty zakrzepowo - zatorowe, a także kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną. Dodatkowo mutację czynnika V Leiden oznacza się, gdy istnieją czynniki środowiskowe zwiększające możliwość wystąpienia chorób zakrzepowych, zwłaszcza u pacjentów którzy przebyli operacje, wymagające dłuższego okresu wypoczynku w bezruchu oraz u których występują przypadki zawałów serca, udarów i chorób zakrzepowych w rodzinie.
Czynnik krzepnięcia Leiden – przebieg badania i wynik
Badanie czynnika V Leiden jest wykonywane jednokrotnie, polega na pobrania próbki krwi w okolicy zgięcia łokciowego. Nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać. Wykonuje się je o dowolnej porze dnia, pacjent nie musi również podchodzić do niego na czczo. Niekiedy do badania wykorzystywana jest próbka śliny. Wynik jest znany po około 2 tygodniach.
- Negatywny – oznacza brak mutacji.
- Pozytywnie heterozygotyczny (+/-) – oznacza mutację w jednej kopii genu (od ojca lub matki), która kilkukrotnie zwiększa ryzyko pojawienia się chorób zakrzepowych.
- Pozytywnie homozygotyczny (+/+) – znacznie rzadsza mutacja w obu kopiach genu (od obojga rodziców), co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowych nawet kilkudziesięciokrotnie.
Czynnik V Leiden a niepłodność i ciąża
Badanie na wykrycie mutacji czynnika V zalecane jest kobietom starającym się o dziecko, szczególnie w przypadku obciążenia wywiadem rodzinnym, czynnikami środowiskowymi zwiększającymi prawdopodobieństwo tworzenia zakrzepów, a także po przebytych poronieniach. - Rozwój chorób zakrzepowych może utrudniać zarodkowi zagnieżdżenie się w macicy. Co więcej może doprowadzić do powikłań ciąży i wad rozwojowych płodu oraz do problemów zdrowotnych samej kobiety, np. zawału serca lub zatorowości płucnej. Wiedza o obecności mutacji czynnika V Leiden pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenie, które ma za zadanie zapobiegać tego rodzaju powikłaniom – tłumaczy dr Jarosław Niemoczyński, ginekolog-położnik, specjalista ds. leczenia niepłodności w Klinice Bocian w Warszawie.
Leczenie w przypadku wykrycia mutacji V Leiden
Leczenie chorób zakrzepowych opiera się na lekach rozrzedzających krew – heparyny, które przyjmowane są również podczas ciąży, ponieważ nie są one przepuszczane przez łożysko i tym samym nie stanowią zagrożenia dla płodu. Kobietom zalecany jest również naturalny poród, ponieważ przy zaburzeniach krzepliwości jest on bezpieczniejszy niż cesarskie cięcie.
