Co to jest AZF?
Region AZF umieszczony jest na długim ramieniu chromosomu Y i dzieli się na trzy części, zwane podregionami: AZFa, AZFb, AZFc. Odgrywa on kluczową rolę przy produkcji plemników (spermatogenezie). Mutacje bądź brak nawet jednego genu (delecja) najczęściej skutkuje znaczącym obniżeniem ilości plemników w nasieniu. W zależności od zakresu wady, w jądrze mogą występować same komórki Sertoliego, może dojść do zatrzymania dojrzewania plemników lub hipospermatogenezy, czyli obecności prawidłowych kanalików nasiennych, tylko w znacznie zmniejszonej liczbie.
Kiedy przeprowadzić badanie AZF?
Wykonanie diagnostyki pod kątem nieprawidłowości w regionie AZF rekomendowane jest szczególnie mężczyznom z potwierdzoną skrajną azoospermią (brak plemników w nasieniu) bądź oligozoospermią (skrajnie mało plemników w nasieniu). Przed przystąpieniem do badania należy pamiętać o skonsultowaniu swojej sytuacji medycznej z andrologiem, który odpowiednio oceni problem i zaleci dalsze kroki.
Przebieg badania AZF
W celu weryfikacji obecności mutacji AZF od pacjenta pobiera się próbkę krwi, która następnie trafia do analizy w laboratorium. Do badania nie trzeba specjalnie przygotowywać się, tym samym mężczyzna nie musi być na czczo ani odstawiać przyjmowanych na co dzień leków.
Nieprawidłowe wyniki badania AZF – co dalej?
– Wykonanie badania AZF pozwoli ocenić czy leczenie hormonalne, zachowawcze ma sens, czy w danej sytuacji możemy spodziewać się poprawy jakości plemników. U mężczyzn ze zdiagnozowanym zaburzeniem AZF można przeprowadzić biopsję jądra w celu pozyskania plemników do zapłodnienia in vitro metodą ICSI lub IMSI, ewentualnie do ich zabezpieczenia w postaci mrożenia. Istnieje także opcja przeprowadzenia badania genetycznego zarodków uzyskanych w procedurze in vitro, należy bowiem pamiętać, że mutację AZF może dziedziczyć potomstwo płci męskiej – tłumaczy dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. leczenia niepłodności z Kliniki Bocian w Warszawie.
Leczenie i planowanie ciąży zależne jest od miejsca (podregionu), w którym znajdują się nieprawidłowości. Przyjmuje się, że największe szanse na uzyskanie plemników w trakcie biopsji występują w przypadku wady w obrębie AZFc, jest to też najczęściej występujący rodzaj mutacji. Każdy przypadek jest jednak inny – bez konsultacji z odpowiednim specjalistą nie powinno się stawiać samodzielnych diagnoz.
Gdzie wykonać test AZF?
Badanie AZF można zrobić w każdej placówce medycznej Kliniki Bocian w godzinach pracy punktu pobrań. Więcej na temat kosztów i rodzaju przeprowadzanych badań znajduje się w naszym cenniku.
Badanie AZF i CFTR
Ekspert: dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. leczenia niepłodności, uwzględniając zastosowanie in vitro. Pełni rolę dyrektora medycznego w Klinice Bocian w Warszawie.
