Co to są badania prenatalne?
Badania prenatalne są to wszystkie badania diagnostyczne dotyczące dziecka w życiu płodowym wykonywane przed porodem. Badania te pozwalają na wykrycie chorób lub wad u dzieci w okresie prenatalnym. Jest to o tyle istotne, że leczenie niektórych z nich można rozpocząć już na etapie ciąży lub przygotować się do odpowiedniej terapii, gdy dziecko pojawi się na świecie. Do najczęściej pojawiających się nieprawidłowości należą m.in. wady serca, wady mózgu, wady rdzenia kręgowego, wady narządu ruchu, wady układu moczowego i oddechowego, wady przewodu pokarmowego, czy choroby genetyczne takie jak:
- zespół Downa,
- zespół Turnera,
- zespół Klinefeltera,
- zespół Edwardsa.
Badania dzielą się na dwie grupy: nieinwazyjne oraz inwazyjne. Pierwsze z nich są zupełnie bezpieczne dla zdrowia zarówno matki oraz dziecka, ponieważ nie wchodzą w żadną interakcję z płodem ani z jego otoczeniem. Z kolei inwazyjne badania prenatalne to takie, podczas których pobiera się płyn owodniowy lub fragmenty tkanek płodu do analizy. Z tego powodu niosą ze sobą ryzyko powikłań, w tym także poronienia.
Kiedy wykonać badania prenatalne?
Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwo Ginekologów i Położników badania przesiewowe, czyli nieinwazyjne badania prenatalne, powinna wykonać każda ciężarna. Nie zawsze jednak tak się dzieje, chociażby ze względu na to, że w przypadku leczenia w ramach NFZ, kobiety w ciąży muszą spełniać określone kryteria szczególnie dotyczące wieku pacjentki, aby móc skorzystać z bezpłatnych badań prenatalnych.
- Każda kobieta w ciąży powinna mieć wykonane badania przesiewowe, ponieważ bez względu na wiek i inne uwarunkowania nie można wyodrębnić grupy pacjentek, u których nie występuje ryzyko nieprawidłowego rozwoju płodu. Można jednak wyodrębnić grupę pacjentek dla których diagnostyka ta będzie szczególnie istotna. Jeżeli lekarz podczas rutynowych badań USG rozpozna sytuacje, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia wad genetycznych jak nieprawidłowa czynność serca, podejrzenie wady anatomicznej lub gdy stwierdzi ciążę mnogą, powinien taką pacjentkę skierować na badanie przesiewowe. Kolejnym wskazaniem do badań jest sytuacja, kiedy pacjentka wcześniej już urodziła dziecko z wadą genetyczną lub rozwojową. Ważnym aspektem są również obciążenia genetyczne, czyli wystąpienie chorób genetycznych u członków rodziny jednego z partnerów starających się o potomstwo, a także nieprawidłowe wyniki badania kariotypu. Wiek kobiety też ma znaczenie. Pacjentki, które starają się o potomstwo po 35 roku życia mogą być bardziej narażone na urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi albo genetycznymi - wyjaśnia dr Grzegorz Sitkowski, ginekolog-położnik z Kliniki Bocian w Poznaniu.
W przypadku badań inwazyjnych lekarze zalecają ich wykonanie tylko w sytuacjach, kiedy nieprawidłowości płodu zostaną wykryte podczas metod nieinwazyjnych.
Badania prenatalne nieinwazyjne
Testy przesiewowe są nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi, których wykonanie jest całkowicie bezpieczne dla matki, jak i dziecka. Należą do nich:
- Badanie USG - jest podstawowym badaniem prenatalnym, które powinno się wykonać w każdym trymestrze ciąży. W Klinice Bocian przeprowadzają je wykwalifikowani lekarze z odpowiednimi uprawnieniami, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) oraz zasadami Fetal Medicine Foundation (FMF).
- Badanie USG I trymestru powinno być wykonane między 11 a 14 tygodniem ciąży. Stanowi część tzw. testu złożonego. Lekarz ocenia wówczas anatomię płodu po zakończonym okresie organogenezy, długość siedzeniowo-ciemieniową, która jest odnośnikiem do obliczania wieku ciążowego przez cały okres ciąży oraz markery najczęściej występujących nieprawidłowości chromosomalnych płodu. Zalicza się do nich przezierność karkową (grubość fałdu karkowego), czynność serca płodu, a także ocenę kości nosowej, przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną oraz przez przewód żylny płodu. Wykryte zmiany na tym etapie mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia wad.
- Badanie USG II trymestru przypada między 18 a 22 tygodniem. Wtedy lekarz ocenia anatomię dziecka oraz czynność funkcjonalną poszczególnych narządów jak serce wątroba, płuca czy nerki.
- Podczas USG III trymestru, między 28, a 32 tygodniem ciąży, ocenia się przede wszystkim czy dziecko prawidłowo rośnie, ilość płynu owodniowego, wydolność łożyska oraz ponownie ocenia się rozwój funkcjonalny poszczególnych narządów.
- Test złożony wykonywany między 11, a 14 tygodniem ciąży składa się z badania USG oraz badania biochemiczne z surowicy krwi pacjentki.
- Test PAPP-A, czyli tzw. test podwójny - jest to badanie biochemiczne, które wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży w I trymestrze, aby zwiększyć współczynnik wykrywalności nieprawidłowości chromosomalnych. Określa się w nim stężenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG). Polega na pobieraniu krwi z żyły pacjentki i analizy próbki. Połączona ocena USG i badań biochemicznych (test złożony) zwiększa wykrywalność wad do nawet 95%.
- Testy NIPT (non invasive prenatal testing) tj NIFTY, SANCO itp. - to badania wolnego płodowego DNA z krwi matki. Polegają na pobraniu krwi od pacjentki, z której izoluje się pozakomórkowe DNA płodu. Testy te z czułością 99% oceniają ryzyko występowania u płodu chorób takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua. Testy te nie są obciążone ryzykiem powikłań u matki lub dziecka więc może je wykonać każda ciężarna, ale wskazania medyczne aktualnie dotyczącą pacjentek zakwalifikowanych do grupy ryzyka pośredniego w wyniku testu złożonego lub tych, które nie miały wykonanego testu złożonego. Badanie wykonuje się po 10 tygodniu ciąży.
Badania prenatalne inwazyjne
- W sytuacji, kiedy na podstawie wykonanych testów nieinwazyjnych mamy poważne podejrzenia, że u pacjentki istnieje wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu, zalecamy przeprowadzenie badań inwazyjnych. Należą do nich biopsja kosmówki lub amniopunkcja genetyczna. W grupie pacjentek z podejrzeniem konfliktu serologicznego czasami konieczne jest przeprowadzenie zabiegu kordocentezy - wyjaśnia dr Grzegorz Sitkowski z Kliniki Bocian w Poznaniu.
- Amniopunkcja genetyczna - badanie wykonywane po 15 tygodniu ciąży. Może być wykonane w znieczuleniu miejscowym. Polega na pobraniu płynu owodniowego poprzez powłoki brzuszne pod kontrolą USG.
- Biopsja kosmówki (trofoblastu) (CVS) - badanie wykonywane po 11 tygodniu ciąży. Może być przeprowadzone w znieczuleniu miejscowym. Polega na pobraniu fragmentu kosmówki poprzez powłoki brzuszne lub przez szyjkę macicy pod kontrolą USG.
- Kordocenteza - pobranie próbki krwi płodu poprzez przezbrzuszne nakłucie sznura pępowinowego pod kontrolą ultrasonografii.
Badania prenatalne cena
Diagnostykę pod kątem badań prenatalnych można wykonać w każdej placówce medycznej Kliniki Bocian. Koszty poszczególnych badań różnią się w zależności od lokalizacji. Poniżej przykładowy cennik w Klinice Bocian w Poznaniu.
- USG w I trymestrze - 350 zł
- Test złożony: USG w I trymestrze + test podwójny (PAPPA, hCG) ocena ryzyka wg FMF - 500 zł
- USG „połówkowe” w II trymestrze – 350 zł
- USG po 30 tygodniu - 350 zł
- Test NIFTY - 2 250 zł
Informacje na temat cen badań w pozostałych ośrodkach Kliniki Bocian w Warszawie, Białymstoku, Katowicach i Szczecinie znajdują się w naszym cenniku. W przypadku pytań lub wątpliwości, które dotyczą cen badań lub innych wizyt i zabiegów, zachęcamy do kontaktu z wybraną placówką lub skorzystania z ogólnego numeru telefonu do Kliniki Bocian: 690 000 955.
Badania prenatalne – wskazania, przebieg, zalecenia
Ekspert: dr n. med. Bartosz Pietrzycki. Jest specjalistą ginekologii i położnictwa, który leczy niepłodność, m.in. stosując in vitro. Zastępca dyrektora medycznego Klinik Bocian.
