Korzystaj z wiedzy naszych specjalistów
Powrót do artykułów

Diagnostyka preimplantacyjna PGS i PGD - czym się różnią?

W skrócie Pary podchodzące do in vitro mają teraz możliwość wykonania diagnostyki preimplantacyjnej, czyli zbadania zarodków pod względem genetycznym, zanim kobieta zajdzie w ciążę. Dostępne są dwa rodzaje badań genetycznych - PGS oraz PGD.

PGS a PGD

Przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej zmniejsza ryzyko przeniesienia chorób genetycznych na dziecko. PGS (Preimplantation Genetic Screening) jest badaniem przesiewowym, które pozwala wykluczyć lub potwierdzić, zaburzenia chromosomalne (aneuploidie), będące przyczyną m.in. zespołu Downa, Patau, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera. Badanie to pozwala również zweryfikować aneuploidie, które mogą powodować niepowodzenia implantacji zarodka w jamie macicy oraz poronienia. Parom ze stwierdzonym obciążeniem genetycznym, u których istnieje ryzyko przekazania dziecku mutacji pojedynczego genu, zalecane jest natomiast PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis). Wówczas zarodki są sprawdzane pod kątem konkretnych mutacji pojedynczego genu powodujących choroby jak m.in. rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukowiscydoza, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, anemia sierpowata, zespół łamliwego chromosomu X, choroba Huntingtona.

Wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej

Stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w ramach procedury in vitro jest możliwe po wcześniejszej konsultacji z lekarzem. Wskazaniami do wykonania tego rodzaju badań są:

Jesteśmy po to, by odpowiedzieć na Twoje pytania

SKONTAKTUJ SIĘ ZE SPECJALISTĄ Z WYBRANEJ KLINIKI:

Skontaktuj się z naszym specjalistą

Warszawa - Śródmieście
Phone icon +48 22 300 50 90

  • wiek matki powyżej 40 lat;
  • nieprawidłowy kariotyp u jednego lub obojga partnerów;
  • poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie;
  • nieudane programy zapłodnienia pozaustrojowego przy transferze dobrej jakości zarodków;
  • niska koncentracja plemników w nasieniu;
  • pary, u których w poprzednich ciążach stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne płodu;
  • nosicielstwo translokacji zrównoważonych lub robertsonowskich bądź też inwersji u jednego lub obojga partnerów;
  • w przypadku PGD nosicielstwo mutacji pojedynczego genu u jednego lub obojga partnerów.

Etapy diagnostyki preimplantacyjnej

Pierwszym etapem diagnostyki preimplantacyjnej jest biopsja trofoblastu. Z zarodka w stadium blastocysty pobiera się 5-6 komórek w taki sposób, aby nie naruszyć węzła zarodkowego. Następnie zarodki są zamrażane, każdy na oddzielnym nośniku, a zabezpieczone w sterylnych warunkach komórki przekazywane są do laboratorium genetycznego. W zależności od wskazań wykonywane jest badanie PGD lub PGS, w obu przypadkach realizowane jest ono nowoczesną metodą NGS (sekwencjonowanie następnej generacji). Zarodki uznane za prawidłowe będą mogły zostać rozmrożone i transferowane do jamy macicy – najwcześniej w kolejnym cyklu miesięcznym pacjentki.

Powiązane artykuły

Na czym polega in vitro metodą ICSI?

Zapłodnienie in vitro metodą ICSI polega na wprowadzeniu plemnika bezpośrednio do cytoplazmy komórki jajowej. Procedura przeprowadzana jest w warunkach laboratoryjnych.