Korzystaj z wiedzy naszych specjalistów
Powrót do artykułów

Diagnostyka preimplantacyjna PGS i PGD - czym się różnią?

W skrócie Pary podchodzące do in vitro mają teraz możliwość wykonania diagnostyki preimplantacyjnej, czyli zbadania zarodków pod względem genetycznym, zanim kobieta zajdzie w ciążę. Dostępne są dwa rodzaje badań genetycznych - PGS oraz PGD.

PGS a PGD

Przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej zmniejsza ryzyko przeniesienia chorób genetycznych na dziecko. PGS (Preimplantation Genetic Screening) jest badaniem przesiewowym, które pozwala wykluczyć lub potwierdzić, zaburzenia chromosomalne (aneuploidie), będące przyczyną m.in.:

  • zespołu Downa,
  • Patau,
  • Edwardsa,
  • Klinefeltera,
  • Turnera.

Jesteśmy po to, by odpowiedzieć na Twoje pytania

SKONTAKTUJ SIĘ ZE SPECJALISTĄ Z WYBRANEJ KLINIKI:

Skontaktuj się z naszym specjalistą

Warszawa - Śródmieście
Phone icon +48 22 300 50 90

Badanie to pozwala również zweryfikować aneuploidie, które mogą powodować niepowodzenia implantacji zarodka w jamie macicy oraz poronienia. Parom ze stwierdzonym obciążeniem genetycznym, u których istnieje ryzyko przekazania dziecku mutacji pojedynczego genu, zalecane jest natomiast PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis). Wówczas zarodki są sprawdzane pod kątem konkretnych mutacji pojedynczego genu powodujących choroby jak m.in.:

  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
  • mukowiscydoza, hemofilia,
  • dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
  • anemia sierpowata,
  • zespół łamliwego chromosomu X,
  • choroba Huntingtona.

Wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej

Stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w ramach procedury in vitro jest możliwe po wcześniejszej konsultacji z lekarzem. Wskazaniami do wykonania tego rodzaju badań są:

  • wiek matki powyżej 40 lat,
  • nieprawidłowy kariotyp u jednego lub obojga partnerów,
  • poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie,
  • nieudane programy zapłodnienia pozaustrojowego przy transferze dobrej jakości zarodków,
  • niska koncentracja plemników w nasieniu,
  • pary, u których w poprzednich ciążach stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne płodu,
  • nosicielstwo translokacji zrównoważonych lub robertsonowskich bądź też inwersji u jednego lub obojga partnerów,
  • w przypadku PGD nosicielstwo mutacji pojedynczego genu u jednego lub obojga partnerów.

Etapy diagnostyki preimplantacyjnej

Pierwszym etapem diagnostyki preimplantacyjnej jest biopsja trofoblastu. Z zarodka w stadium blastocysty pobiera się 5-6 komórek w taki sposób, aby nie naruszyć węzła zarodkowego. Następnie zarodki są zamrażane, każdy na oddzielnym nośniku, a zabezpieczone w sterylnych warunkach komórki przekazywane są do laboratorium genetycznego. W zależności od wskazań wykonywane jest badanie PGD lub PGS, w obu przypadkach realizowane jest ono nowoczesną metodą NGS (sekwencjonowanie następnej generacji). Zarodki uznane za prawidłowe będą mogły zostać rozmrożone i transferowane do jamy macicy – najwcześniej w kolejnym cyklu miesięcznym pacjentki.

Diagnostyka PGD i PGS
Dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. leczenia niepłodności, dyrektor medyczny Kliniki Bocian w Warszawie

Powiązane artykuły

Jak przebiega procedura in vitro?

Lekarz kwalifikuje pacjentów do leczenia za pomocą in vitro na podstawie historii medycznej obojga partnerów. Procedura zapłodnienia pozaustrojowego przebiega w kilku etapach.

Na czym polega in vitro metodą ICSI?

Zapłodnienie in vitro metodą ICSI polega na wprowadzeniu plemnika bezpośrednio do cytoplazmy komórki jajowej. Procedura przeprowadzana jest w warunkach laboratoryjnych.

Zobacz także