Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

Kiedy warto wykonać badania genetyczne?

Rozszerzenie diagnostyki niepłodności o dodatkowe badania genetyczne może być wskazane w różnych sytuacjach.

Zwłaszcza zaleca się je, gdy:

• u pary nie  stwierdzono żadnej innej jednoznacznej przyczyny problemów z uzyskaniem ciąży,
• rodzina któregoś z partnerów jest obciążona nieprawidłowościami genetycznymi,
• para boryka się z objawami mukowiscydozy,
• w trakcie wcześniejszej ciąży wystąpiły komplikacje (stany przedrzucawkowe, przedwczesny poród itd.),
• u dzieci badanej pary stwierdzono niską masę urodzeniową, rozszczep wargi lub wady mięśnia sercowego.

Dodatkowymi wskazaniami mogą być także:

U kobiet:

• pierwotny brak miesiączki,
• nawykowe poronienia lub inne komplikacje w trakcie ciąży,
• przedwczesne wygasanie czynności jajników.

U mężczyzn:

• nieprawidłowości związane z parametrami nasienia (zwłaszcza azoospermia i oligospermia).

Rodzaje badań genetycznych

W ramach podstawowej diagnostyki genetycznej wykonywane jest badanie kariotypu (zestawu chromosomów znajdującego się w komórkach somatycznych i płciowych człowieka). Analiza cytogenetyczna pozwala zweryfikować liczbę chromosomów, ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi. Nieprawidłowy kariotyp może wiązać się z występowaniem problemów z uzyskaniem ciąży oraz chorób genetycznych u potomstwa.

Dodatkowo przeprowadza się również badania:

• AZF – w trakcie diagnozy wykonuje się ścisłą analizę regionu umieszczonego na długim ramieniu chromosomu Y, odpowiedzialnego za prawidłową spermatogenezę. Mutacje w jego obrębie bądź brak któregoś z  genów zwykle powodują u mężczyzn skrajną oligozoospermię bądź azoospermię;
• CFTR – sprawdza mutacje białka CFTR, które odpowiadają za rozwój mukowiscydozy i niektórych przyczyn męskiej niepłodności (głównie za nieprawidłowości związane z budową narządów rodnych oraz parametrami nasienia). W przypadku kobiet często wywołują także zaburzenia miesiączkowania oraz produkcję zbyt gęstego śluzu w macicy, uniemożliwiającego swobodne przemieszczanie się komórek rozrodczych do jej wnętrza;
• MTHFR – jego badanie określa predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości krwi. Mutacje genu MTHR stanowią także jeden z czynników, powodujących stwardnienie rozsiane oraz wady cewy nerwowej u płodu;
• czynnik V Leiden – weryfikuje obecność mutacji czynnika V (zwaną również mutacją Leiden), który odgrywa kluczową rolę przy procesie krzepnięcia krwi. Jej występowanie zalicza się do jednej z najczęstszych przyczyn powstawania chorób zakrzepowo-zatorowych, a także zwiększonego ryzyka poronień samoistnych oraz innych komplikacji w trakcie ciąży.

Do powyższych badań nie trzeba specjalnie się przygotowywać. Wszystkie z nich opierają się na analizie próbki krwi, pobieranej z żyły łokciowej.