Präimplantationsdiagnostik PGT-A
PGT-A wird zur Erkennung oder Bestätigung von de novo entstandenen numerischen Chromosomenanomalien (Aneuploidien) eingesetzt. Aneuploide Embryonen sind in der Regel nicht in der Lage, sich in der Gebärmutter einzunisten. Kommt es dennoch zu einer Implantation, endet die Schwangerschaft häufig in einer frühen Fehlgeburt. Nur in wenigen Fällen ermöglichen Aneuploidien eine Fortsetzung der Schwangerschaft bis zur Geburt.
Störungen der Chromosomenzahl können zu folgenden Erkrankungen führen:
- Down-Syndrom,
- Pätau-Syndrom,
- Edwards-Syndrom,
- Klinefelter-Syndrom,
- Turner-Syndrom.
PGT-A nutzt die Next-Generation-Sequencing-Technologie (NGS), die die Analyse aller 24 Chromosomen im Rahmen des sogenannten Embryonenscreenings ermöglicht. Dadurch können Chromosomenanomalien bereits vor dem Embryotransfer erkannt werden, was fundiertere Entscheidungen ermöglicht und die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöht.
Präimplantationsdiagnostik PGT-SR
PGT-SR ist ein genetischer Test, der vor der Implantation von Embryonen durchgeführt wird und strukturelle Chromosomenumlagerungen – Translokationen – erkennt, die von den Eltern vererbt werden. Mithilfe dieses Tests kann das gesamte Genom oder ausgewählte Chromosomenregionen von Embryonen analysiert werden, die im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) entstanden sind.
Es ist wichtig zu beachten, dass Träger einer balancierten Translokation in der Regel nichts von ihrer Veranlagung wissen, da diese keine spezifischen Symptome verursacht. Meist erfahren sie erst dann von diesem Problem, wenn sie erfolglos versuchen, eine Schwangerschaft zu erreichen. Das Tragen einer balancierten Translokation kann zur Entstehung unbalancierter Translokationen im Embryo führen, was Fehlgeburten und erfolglose In-vitro-Fertilisationsversuche (IVF) verursachen kann. Darüber hinaus können sich beim Kind Erkrankungen entwickeln, die durch genetische Defekte verursacht werden. Indikationen für die Durchführung einer PGT-SR sind:
- der Nachweis einer Chromosomenumlagerung bei einem oder beiden Elternteilen,
- die Geburt eines Kindes mit einer Chromosomentranslokation.
PGT-SR ermöglicht die Identifizierung von Embryonen mit unbalancierten Translokationen, wodurch diejenigen Embryonen ausgewählt werden können, die die besten Voraussetzungen für eine normale Entwicklung haben und die Chancen auf die Geburt eines gesunden Kindes erhöhen. PGT-SR ist kein Test, der eine Trägerschaft für Translokationen ausschließt. Als unauffälliger Embryo gilt sowohl ein Embryo ohne Chromosomenumlagerungen als auch ein Embryo, der – wie seine Eltern – Träger einer balancierten Translokation ist.
Präimplantationsdiagnostik PGT-M
PGT-M ist ein genetischer Test zur Erkennung von Erkrankungen, die mit einzelnen Genen zusammenhängen und als monogene Erkrankungen bezeichnet werden. Bei dieser Untersuchung wird das genetische Material von Embryonen analysiert, die im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) entstanden sind. Das Hauptziel von PGT-M besteht darin, das Risiko der Weitergabe einer bestimmten genetischen Erkrankung an das Kind zu verringern. Durch die Identifizierung von Mutationen und den Transfer von Embryonen ohne diese Mutationen erhöhen sich die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Kindes.
Mit diesem Test werden Embryonen auf spezifische Mutationen in einzelnen Genen untersucht, die Erkrankungen wie die folgenden verursachen können:
- spinale Muskelatrophie (SMA),
- Mukoviszidose,
- Hämophilie,
- Duchenne-Muskeldystrophie,
- Sichelzellanämie,
- Fragiles-X-Syndrom,
- Huntington-Krankheit.
Präimplantationsdiagnostik und Pränataldiagnostik – worin liegen die Unterschiede?
In der genetischen Diagnostik wird neben Untersuchungen, die vor der Einnistung des Embryos durchgeführt werden, auch die Pränataldiagnostik eingesetzt. Beide Untersuchungsverfahren dienen dem Nachweis genetischer Erkrankungen, werden jedoch in unterschiedlichen Entwicklungsstadien durchgeführt. Die Präimplantationsdiagnostik wird vor dem Transfer des Embryos in die Gebärmutter durchgeführt, also noch vor Beginn der Schwangerschaft. Die Pränataldiagnostik hingegen umfasst Untersuchungen des Fötus während seiner Entwicklung in der Gebärmutter, also während der Schwangerschaft.
Was sind die Ursachen genetischer Erkrankungen bei einem Kind?
Die Ursachen für die Vererbung bestimmter Erkrankungen an Kinder sind vielfältig. Zahlreiche Studien zeigen, dass Menschen mit genetischer Vorbelastung dieselben genetischen Auffälligkeiten an ihre Nachkommen weitergeben können. Das Risiko für genetische Defekte bei einem Kind steht zudem im Zusammenhang mit dem Alter der Mutter. Je älter eine Frau ist, desto höher ist das Risiko, dass beim Kind genetische Defekte auftreten.
Wann sollte eine Präimplantationsdiagnostik durchgeführt werden?
Der Einsatz der Präimplantationsdiagnostik (PID) im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) ist nach vorheriger Konsultation eines Arztes möglich. Zu den Indikationen für die Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik gehören unter anderem:
- ein Alter der Mutter von über 40 Jahren,
- ein auffälliger Karyotyp bei einem oder beiden Partnern,
- wiederholte Fehlgeburten ungeklärter Ursache,
- erfolglose IVF-Zyklen trotz des Transfers hochwertiger Embryonen,
- eine sehr geringe Spermienzahl im Ejakulat eines Paares, bei dem in früheren Schwangerschaften Chromosomenanomalien beim Fötus festgestellt wurden,
- das Vorliegen einer balancierten Translokation oder Inversion bei einem oder beiden Partnern,
- das Vorliegen einer Mutation in einem einzelnen Gen bei einem oder beiden Partnern (im Falle von PGT-M).
Präimplantationsdiagnostik und die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft
Nach Vorliegen der Untersuchungsergebnisse können Embryonen, die als unauffällig eingestuft wurden, in die Gebärmutter übertragen werden. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass selbst positive Ergebnisse der genetischen Untersuchung nicht automatisch eine erfolgreiche Schwangerschaft und die Geburt eines Kindes garantieren. Der Einnistungsprozess des Embryos in der Gebärmutter sowie der weitere Verlauf der Schwangerschaft hängen auch von anderen Faktoren ab, wie der Vorbereitung des Endometriums auf die Aufnahme des Embryos, einer normalen Hormonfunktion und einer geeigneten Gebärmutteranatomie.
Wie wird eine Präimplantationsdiagnostik durchgeführt?
Die Präimplantationsdiagnostik erfolgt in mehreren wichtigen Schritten, von denen jeder entscheidend ist, um zuverlässige Informationen über das genetische Material des Embryos zu erhalten und die angestrebte Schwangerschaft zu erreichen.
- Der erste Schritt ist die Auswahl des Embryos durch den Embryologen. Nicht jeder Embryo, der am 5. oder 6. Entwicklungstag das Blastozystenstadium erreicht, wird für eine Trophektodermbiopsie ausgewählt. Bei der Auswahl werden sowohl das Entwicklungspotenzial des Embryos als auch die Möglichkeit berücksichtigt, eine Probe des Trophektoderms für die Analyse zu entnehmen. Aus einer Blastozyste werden 5–6 Zellen entnommen, wobei darauf geachtet wird, die innere Zellmasse nicht zu beschädigen.
- Nach der Entnahme der Zellen werden die Embryonen eingefroren und getrennt voneinander gelagert.
- Die entnommenen Zellen werden unter sterilen Bedingungen aufbewahrt und an ein genetisches Labor übergeben.
- Dort werden – je nach Bedarf – die entsprechenden genetischen Untersuchungen wie PGT-M, PGT-A oder PGT-SR durchgeführt. Die Ergebnisse liegen in der Regel nach etwa 6 Wochen vor.
- Embryonen, die als unauffällig eingestuft werden, können aufgetaut und frühestens im nächsten Menstruationszyklus in die Gebärmutter der Patientin übertragen werden.
Ist die Präimplantationsdiagnostik sicher?
Alle entnommenen Zellen werden sorgfältig gesichert und an ein spezialisiertes genetisches Labor übergeben. Unter Einhaltung der höchsten und strengsten Sicherheitsstandards wird das genetische Material unter sterilen Bedingungen entnommen und untersucht. Die Präimplantationsdiagnostik erfordert ein hohes Maß an Präzision, Erfahrung und Fachwissen seitens der Embryologen und Genetiker. Der größte Vorteil der Präimplantationsdiagnostik ist ihre außergewöhnliche Genauigkeit bei der Identifizierung potenzieller genetischer Auffälligkeiten im Embryo. Obwohl Verfahren wie PGT-A, PGT-SR und PGT-M invasiv sind, minimiert das Team der Klinik Bocian dank seines hohen Ausbildungsstandes und seiner langjährigen Erfahrung das Risiko von Schädigungen während der Entnahme des Materials für die genetische Analyse wirksam. Selbstverständlich besteht ein geringes Risiko, dass sich ein Embryo nach der Biopsie nicht weiterentwickelt oder degeneriert. Die Vorteile dieser Untersuchungen überwiegen jedoch deutlich das mögliche Risiko von Komplikationen.
Es ist jedoch zu beachten, dass selbst mit den modernsten medizinischen Möglichkeiten das Risiko genetischer Erkrankungen bei einem Kind nicht vollständig ausgeschlossen werden kann. Genetische Untersuchungen ermöglichen lediglich den Nachweis einer bestimmten Gruppe genetischer Erkrankungen und Störungen. Durch den Einsatz der Präimplantationsdiagnostik kann jedoch die Zeit bis zum Eintritt einer Schwangerschaft verkürzt, die Anzahl der erforderlichen IVF-Zyklen reduziert und letztlich auch die Behandlungskosten gesenkt werden.
