Преімплантаційне генетичне дослідження PGT-A
Дослідження PGT-A використовується для виявлення або підтвердження хромосомних порушень — числових анеуплоїдій, що виникли de novo. Анеуплоїдні ембріони зазвичай не здатні імплантуватися в матці, а якщо імплантація відбувається, вагітність часто закінчується викиднем на ранньому терміні. Лише в окремих випадках анеуплоїдії дають змогу вагітності тривати до пологів.
Порушення кількості хромосом можуть призводити до таких захворювань, як:
- синдром Дауна,
- синдром Патау,
- синдром Едвардса,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Тернера.
PGT-A використовує технологію секвенування нового покоління, яка дає змогу аналізувати всі 24 хромосоми в межах так званого скринінгу ембріонів. Завдяки цьому можна виявити хромосомні порушення до перенесення ембріона, що дає змогу приймати більш усвідомлені рішення та підвищує шанси на успішну вагітність.
Преімплантаційне генетичне дослідження PGT-SR
Дослідження PGT-SR — це генетичний тест, який проводиться до імплантації ембріонів і дає змогу виявити структурні перебудови хромосом — транслокації, успадковані від батьків. Завдяки цьому дослідженню можна проаналізувати весь геном або окремі ділянки хромосом ембріонів, отриманих під час процедури ЕКЗ. Варто зазначити, що носії збалансованих транслокацій можуть не знати про їх наявність, оскільки вони не спричиняють жодних специфічних симптомів. Зазвичай про цю проблему дізнаються тоді, коли безуспішно намагаються досягти вагітності. Носійство збалансованих транслокацій може призвести до виникнення незбалансованих транслокацій в ембріона, що може спричинити викидні та невдалі спроби екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Крім того, у дитини можуть розвинутися захворювання, спричинені генетичними вадами. Показання до проведення PGT-SR включають виявлення:
- носійства хромосомних перебудов в одного або обох батьків,
- народження дитини з хромосомною транслокацією.
Дослідження PGT-SR дає змогу виявити ембріони з незбалансованими транслокаціями, що дозволяє відібрати ті з них, які мають найкращий прогноз щодо нормального розвитку, та підвищує шанси на народження здорової дитини. Дослідження PGT-SR не дає змоги виключити носійство транслокації. Нормальним може бути визнаний як ембріон без хромосомних перебудов, так і ембріон, який є носієм збалансованої транслокації, як і його батьки.
Преімплантаційне генетичне дослідження PGT-M
PGT-M — це генетичний тест, спрямований на виявлення порушень, пов’язаних з окремими генами, які називаються моногенними захворюваннями. Дослідження полягає в аналізі генетичного матеріалу ембріонів, отриманих під час процедури ЕКЗ. Основною метою PGT-M є зниження ризику передачі дитині певного генетичного захворювання. Завдяки виявленню мутацій і перенесенню ембріонів без цих мутацій підвищуються шанси на успішну вагітність і народження здорової дитини. Цей тест дає змогу перевірити ембріони на наявність конкретних мутацій в окремих генах, які можуть спричиняти такі захворювання, як:
- спінальна м’язова атрофія (СМА),
- муковісцидоз,
- гемофілія,
- м’язова дистрофія Дюшенна,
- серпоподібноклітинна анемія,
- синдром ламкої Х-хромосоми,
- хвороба Гантінгтона.
Преімплантаційні та пренатальні дослідження: у чому різниця?
У генетичній діагностиці, крім досліджень, які проводяться до імплантації ембріона, також застосовується пренатальна діагностика. Обидва види досліджень спрямовані на виявлення генетичних захворювань, однак проводяться на різних етапах розвитку. Преімплантаційні дослідження проводяться до перенесення ембріона в матку, тобто ще до настання вагітності. Натомість пренатальна діагностика включає дослідження плода під час його розвитку в матці, тобто протягом вагітності.
Які причини виникнення генетичних вад у дитини?
Причини успадкування дітьми деяких захворювань є різними. Численні дослідження свідчать про те, що люди з генетичними обтяженнями можуть передавати ті самі порушення своїм нащадкам. Ризик виникнення генетичних вад у дитини також пов’язаний із віком матері. Чим старша жінка, тим вищий ризик виникнення таких вад у дитини.
Коли слід проводити преімплантаційні генетичні дослідження?
Застосування преімплантаційної генетичної діагностики в межах процедури ЕКЗ можливе після попередньої консультації з лікарем. Показання до проведення таких досліджень включають, зокрема:
- вік матері понад 40 років,
- аномальний каріотип в одного або обох партнерів,
- повторні викидні з невідомої причини,
- невдалі цикли екстракорпорального запліднення, незважаючи на перенесення ембріонів високої якості,
- дуже низька кількість сперматозоїдів у спермі в пари, у якої під час попередніх вагітностей були виявлені хромосомні аномалії плода,
- носійство збалансованих транслокацій або інверсій в одного або обох партнерів,
- носійство мутації в одному гені в одного або обох партнерів (у разі проведення дослідження PGT-M).
Преімплантаційні генетичні дослідження та шанси на успішну вагітність
Після отримання результатів діагностики ембріони, визнані нормальними, можуть бути перенесені в матку. Однак слід пам’ятати, що навіть якщо результати генетичних досліджень є позитивними, це не гарантує автоматично успішної вагітності та народження дитини. Процес імплантації ембріона в матці та подальший розвиток вагітності також залежать від інших факторів, таких як готовність ендометрію до прийняття ембріона, правильне функціонування гормональної системи та відповідна будова матки.
Як проводиться преімплантаційне генетичне дослідження?
Преімплантаційна генетична діагностика проводиться в кілька ключових етапів, кожен з яких має важливе значення для отримання достовірної інформації про генетичний матеріал ембріона та досягнення бажаної вагітності.
- Першим етапом є відбір ембріона ембріологом. Не кожен ембріон, який досяг стадії бластоцисти на 5–6-й день розвитку, відбирається для проведення біопсії трофектодерми. Під час відбору враховують як потенціал розвитку ембріона, так і можливість отримання фрагмента трофектодерми для аналізу. В ембріона на стадії бластоцисти беруть 5–6 клітин, стежачи за тим, щоб не пошкодити внутрішню клітинну масу.
- Після забору клітин ембріони заморожують і зберігають окремо.
- Отримані клітини зберігають у стерильних умовах і передають до генетичної лабораторії.
- Там проводять відповідні генетичні дослідження, такі як PGT-M, PGT-A або PGT-SR, залежно від потреб. Результати зазвичай доступні приблизно через 6 тижнів.
- Ембріони, визнані нормальними, можуть бути розморожені та перенесені в матку пацієнтки не раніше наступного менструального циклу.
Чи безпечна преімплантаційна генетична діагностика?
Усі отримані клітини ретельно захищають і передають до спеціалізованої генетичної лабораторії. З дотриманням найважливіших і найсуворіших правил безпеки генетичний матеріал забирають і досліджують у стерильних умовах. Преімплантаційна діагностика вимагає надзвичайної точності, досвіду та знань ембріологів і генетиків. Головною перевагою преімплантаційної діагностики є її висока точність у виявленні потенційних генетичних порушень в ембріона. Хоча такі процедури, як PGT-A, PGT-SR і PGT-M, є інвазивними, команда Клініки Bocian завдяки високому рівню підготовки та досвіду ефективно мінімізує ризик пошкоджень під час забору матеріалу для генетичного аналізу. Звичайно, існує невеликий ризик того, що після біопсії ембріон може припинити розвиток або зазнати дегенерації, однак переваги проведення цих досліджень значно перевищують можливий ризик ускладнень.
Водночас слід пам’ятати, що навіть за умови використання найсучасніших досягнень медицини неможливо повністю виключити ризик виникнення генетичних захворювань у дитини. Генетичні дослідження дають змогу виявити певну групу захворювань і порушень. Застосування преімплантаційних досліджень, своєю чергою, дає змогу скоротити час до настання вагітності, зменшити кількість циклів із застосуванням методів екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), а в кінцевому підсумку також знизити витрати на лікування.
