Коротко: Труднощі із зачаттям і виношуванням вагітності можуть бути спричинені генетичними змінами (мутаціями). Хоча зовні вони можуть бути непомітними, такі зміни здатні спричиняти різні порушення, а також несвідомо передаватися майбутнім нащадкам. Тому варто пройти діагностику також щодо генетичних чинників, а одним з основних методів такої діагностики є дослідження каріотипу.
Каріотип — це повний набір хромосом, у яких міститься весь генетичний матеріал людини. Нормальний каріотип має містити 22 пари аутосомних хромосом (однакових у чоловіків і жінок), які несуть спадкові гени, а також 1 пару статевих хромосом. Ці хромосоми відповідають за передачу спадкових ознак, а також за правильний розвиток і функціонування організму. Будь-які порушення кількості або структури хромосом можуть призвести до розладів розвитку, проблем із фертильністю або підвищеного ризику викидня. Зміни каріотипу часто не спричиняють помітних зовнішніх симптомів, тому можуть тривалий час залишатися недіагностованими. Саме тому дослідження каріотипу є важливою складовою діагностики безпліддя та повторних викиднів.
Зв'яжіться з нашим фахівцем
Причин і симптомів генетичних порушень може бути багато, однак на деякі з них варто звернути особливу увагу. Показаннями до генетичного дослідження каріотипу можуть бути:
Дослідження каріотипу для пар, яке також проводиться в нашій клініці лікування безпліддя, є простим і не потребує попередньої підготовки. У чому полягає дослідження каріотипу? Насамперед у пацієнта беруть зразок периферичної крові, зазвичай із вени на руці. Потім його аналізують, щоб визначити кількість хромосом у клітинах та оцінити їхню структуру.
Результат дослідження каріотипу вважається нормальним, якщо виявлено 46 хромосом, зокрема 22 пари аутосомних хромосом і одну пару статевих хромосом: XY у чоловіків та XX у жінок.
Серед аномалій каріотипу розрізняють порушення кількості хромосом і порушення структури хромосом.
Порушення кількості хромосом полягають у наявності додаткової хромосоми або відсутності однієї з хромосом у клітинах організму. Найчастіше вони мають форму трисомії, тобто стану, за якого замість двох копій певної хромосоми наявні три.
До цієї групи також належать трисомії статевих хромосом, тобто аномальна кількість X- або Y-хромосом:
Порушення структури хромосом, своєю чергою, полягають у змінах будови хромосом, тобто їхніх окремих фрагментів, а не загальної кількості хромосом. Такі структурні зміни можуть не спричиняти симптомів у носія, але водночас підвищувати ризик проблем із фертильністю або порушень розвитку ембріона.
Аномальний каріотип не означає, що здорова вагітність і народження дитини без генетичних аномалій неможливі.
Аномальний каріотип варто детально обговорити з лікарем-генетиком. Це дасть змогу оцінити потенційні шанси пари на народження здорової дитини та розробити відповідний план лікування. Крім того, у деяких випадках рекомендується провести преімплантаційне генетичне тестування, якщо пара вже отримала ембріони. Таке дослідження дає змогу визначити, чи мають отримані ембріони генетичні аномалії, пояснює Бартос Пєтшицький, доктор медичних наук, фахівець з акушерства та гінекології Klinika Bocian у Білостоці, який спеціалізується на діагностиці та лікуванні безпліддя.
Іноді парам, які проходять процедуру екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), рекомендують провести преімплантаційне генетичне тестування, зокрема PGT-A, PGT-SR та PGT-M, якщо пара вирішила пройти лікування методом ЕКЗ і вже отримала ембріони. Ці дослідження дають змогу визначити, чи мають отримані ембріони генетичні аномалії. Завдяки цьому можна відібрати ембріони з нормальним генетичним матеріалом перед їх перенесенням у порожнину матки. Преімплантаційне генетичне тестування може знизити ризик невдалої імплантації та викиднів, пов’язаних із хромосомними аномаліями. Ці процедури особливо важливі у випадках виявлених порушень каріотипу, повторних викиднів або попередніх невдалих спроб ЕКЗ. Рішення про проведення таких досліджень завжди слід приймати після консультації з лікарем-генетиком і медичною командою, яка займається лікуванням безпліддя.
Аномальний каріотип не завжди свідчить про безпліддя. Багато залежить від типу та характеру хромосомних змін, оскільки деякі з них можуть істотно не впливати на здатність до зачаття. У деяких людей з аномальним каріотипом можливе природне зачаття, тоді як в інших проблема виявляється лише під час діагностики безпліддя. Тому кожен випадок потребує індивідуальної медичної оцінки та інтерпретації результатів досліджень з урахуванням загальної клінічної ситуації пари.
Виявлення аномального каріотипу в одного з партнерів не обов’язково виключає можливість народження здорової дитини. Багато хромосомних аномалій мають збалансований характер і не спричиняють клінічних симптомів у носія, хоча можуть підвищувати ризик репродуктивних проблем. У такій ситуації важливе значення має консультація лікаря-генетика, яка дає змогу оцінити індивідуальний ризик і спланувати подальші дії. Правильно підібрана діагностика та медичний нагляд можуть значно підвищити безпеку запланованої вагітності.
Дослідження каріотипу можна пройти в будь-якому медичному закладі Klinika Bocian у години роботи пункту забору крові. Детальнішу інформацію про вартість і види досліджень можна знайти в нашому прайс-листі.
Дослідження каріотипу — це генетичне дослідження, яке дає змогу оцінити кількість і структуру хромосом. Хромосоми містять весь генетичний матеріал людини. Дослідження дає змогу виявити хромосомні аномалії. Це одне з основних досліджень у генетичній діагностиці безпліддя.
Зміни каріотипу можуть впливати на здатність до зачаття та виношування вагітності. Часто вони не спричиняють помітних зовнішніх симптомів. Однак вони можуть призводити до викиднів або порушень розвитку ембріона. Тому дослідження каріотипу є важливою складовою діагностики безпліддя.
Дослідження каріотипу рекомендується, зокрема, у випадках безпліддя з невстановленою причиною. Показаннями до дослідження також є повторні викидні або внутрішньоутробна загибель плода. Його також проводять у разі відхилень у показниках сперми. Важливими показаннями є також порушення менструального циклу або передчасна менопауза.
Дослідження каріотипу не потребує спеціальної підготовки. Не потрібно приходити натще або припиняти прийом лікарських засобів, якщо лікар не рекомендував інше. Для дослідження беруть зразок периферичної крові. Потім його передають до лабораторії для аналізу.
Для дослідження беруть зразок крові, зазвичай із вени на руці. На основі отриманого зразка в генетичній лабораторії аналізують хромосоми в клітинах. Оцінюють їхню кількість і структуру. Процедура є простою та безпечною для пацієнта.
У жінок нормальний каріотип складається з 46 хромосом із парою XX. У чоловіків нормальний каріотип складається з 46 хромосом із парою XY. Це означає нормальну кількість аутосомних і статевих хромосом. Такий результат не вказує на хромосомні аномалії.
Розрізняють аномалії, пов’язані з кількістю хромосом, та аномалії їхньої структури. Обидва типи можуть мати значення в діагностиці фертильності. Вони не завжди спричиняють клінічні симптоми. Однак можуть підвищувати ризик репродуктивних проблем.
Вони полягають у наявності додаткової хромосоми або відсутності однієї з хромосом. Найчастіше вони мають форму трисомії, тобто наявності трьох копій певної хромосоми замість двох. Прикладами є трисомії аутосомних або статевих хромосом. Такі зміни можуть впливати на розвиток і фертильність.
Синдром Дауна виникає внаслідок наявності додаткової 21-ї хромосоми. Синдром Едвардса пов’язаний із трисомією 18-ї хромосоми. Обидва синдроми належать до аутосомних трисомій. Вони можуть призводити до серйозних порушень розвитку.
Трисомії статевих хромосом полягають у наявності аномальної кількості X- або Y-хромосом. Прикладами є синдром Клайнфельтера та синдром Якобса. Ці аномалії переважно стосуються чоловіків. Вони можуть впливати на розвиток статевих ознак і фертильність.
Аномалії структури хромосом стосуються їхньої будови, а не кількості. Вони полягають у змінах окремих фрагментів хромосом. Часто їх складно виявити без генетичних досліджень. Вони можуть підвищувати ризик викидня або проблем із фертильністю.
Хромосомні транслокації полягають у переміщенні фрагмента однієї хромосоми на іншу. Вони можуть бути збалансованими. Носій може не мати жодних клінічних симптомів. Проте така зміна може впливати на репродуктивну функцію.
Хромосомні інверсії полягають у зміні орієнтації фрагмента хромосоми на протилежну. Зазвичай вони не спричиняють симптомів у носія. Однак можуть порушувати процес утворення статевих клітин. Це може впливати на фертильність.
Хромосомні делеції полягають у втраті фрагмента хромосоми. Це призводить до відсутності частини генетичного матеріалу. Наслідки залежать від розміру втраченого фрагмента. Вони можуть включати порушення розвитку або викидні.
Хромосомні дуплікації полягають у подвоєнні фрагмента хромосоми. Це означає наявність надлишкового генетичного матеріалу. Вони можуть порушувати нормальне функціонування клітин. Також вони можуть впливати на розвиток ембріона або фертильність.
Аномальний каріотип не означає автоматично відсутність шансів на вагітність. Однак такий результат потребує детальної консультації лікаря-генетика. Вона дає змогу оцінити ризики та можливі варіанти подальших дій. Кожен випадок оцінюється індивідуально.
Аномалії каріотипу не підлягають причинному лікуванню, оскільки стосуються генетичного матеріалу. Подальші дії зосереджуються на діагностиці та плануванні наступних кроків. Вони можуть включати лікування безпліддя або спостереження за перебігом вагітності.
У деяких випадках застосовується ЕКЗ. Його можна поєднати з преімплантаційним генетичним тестуванням, таким як PGS або PGD. Це дає змогу оцінити генетичний матеріал ембріонів. Мета полягає у зниженні ризику репродуктивних невдач.
Аномальний каріотип не завжди призводить до безпліддя. Багато залежить від типу хромосомних аномалій. У деяких людей можливе природне зачаття. Однак необхідна індивідуальна медична оцінка.
Дослідження каріотипу можна пройти в медичних закладах Klinika Bocian. Дослідження проводиться в години роботи пунктів забору крові. Детальна інформація доступна в прайс-листі. Перед дослідженням рекомендується проконсультуватися з персоналом.
Genetics, Cytogenetic Testing and Conventional Karyotype
Ozkan E., Lacerda M.P.
Karyotype versus Microarray Testing for Genetic Abnormalities after Stillbirth
Автори: Uma M. Reddy, M.D., M.P.H.; Grier P. Page, Ph.D.; George R. Saade, M.D.; Robert M. Silver,
M.D.; Vanessa R. Thorsten, M.P.H.; Corette B. Parker, Dr.P.H.; Halit Pinar, M.D.
